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滑膜肉瘤这种软组织肉瘤,相对来讲病因比较明确,大概超过90%滑膜肉瘤患者都存在X染色体和18号染色体之间易位。
X染色体就是老百姓俗称,决定是男是女的染色体,叫做性染色体。然后这个易位是,就是性染色体和18号染色体上基因片段发生交换,这两个片段发生位置交换以后,18号染色体上叫做SYT基因会以X染色体上SX1、SX2或者是SX4基因发生融合,从而产生一种新的突变基因,医学上称之为SYT-SX融合基因。
有研究发现,这种融合基因类别,就是要么是SXY-SX1或者是SYT-SX2基因融合,对疾病分型和预后都有影响。其中携带SYT-SX2突变患者,5年生存率是要显著高于携带SYT-SX1患者。但是绝大多数滑膜肉瘤患者都是偶发,一般不会在家族中遗传。