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老百姓的甲亢则主要是指弥漫性毒性甲状腺肿Graves disease,GD是器官特异性自身免疫病之一,属于自身免疫性甲状腺病,有显著的遗传倾向,同胞兄妹发病危险为11.6%,单卵孪生子发病有较高的一致率。
目前发现GD与HLA、CTLA4、PTPN22、CD40、IL-2R,可结晶片段受体样因子3、TG和TSHR等基因相关,是一个复杂的多基因疾病。环境因素参与GD的发病,如细菌感染、性激素、应激等,都对病因的发生有影响。
GD的主要特征是血清中存在针对甲状腺细胞TSH受体的特异性自身抗体,称为TRAb,母体的TRAb可以通过胎盘导致胎儿或新生儿发生甲亢。
GD患者也存在针对甲状腺的其他自身抗体,如甲状腺过氧化物酶抗体ATPO、甲状腺球蛋白抗体ATG。也就是甲亢是自身免疫功能混乱性疾病,遗传的是风险,但得不得病还取决于多种因素的综合作用。