原发性胆汁性肝硬化的临床表现包括一般表现（疲劳、瘙痒、黄疸）及肝脏及肝外表现（肝脏肿大、骨质疏松、关节痛、干燥综合征相关表现等）；诊断方面实验室检查有生化指标（ALP、GGT、胆红素、白蛋白异常）及自身抗体（AMA-M2特异性高），影像学检查有腹部超声、MRCP，肝活检是金标准但有创需严格掌握适应证。
一、临床表现
（一）一般表现
疲劳：是原发性胆汁性肝硬化常见的早期表现，约90%的患者会出现不同程度的疲劳，可持续存在，严重影响患者的生活质量，其发生机制可能与代谢紊乱、炎症反应等多种因素有关，年龄较大的患者可能更容易感受到疲劳，且疲劳症状可能会随着病情进展而加重。
瘙痒：约80%的患者会出现皮肤瘙痒，多为全身性瘙痒，夜间加重，瘙痒可导致患者睡眠障碍、皮肤抓痕等，影响患者的心理健康和生活状态，女性患者可能在某些生理周期时瘙痒症状会有变化。
黄疸：病情进展到一定程度时可出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染，尿色加深，粪便颜色变浅，黄疸的出现提示肝细胞损伤及胆汁淤积进一步加重，不同年龄的患者黄疸出现的时间和严重程度可能有所不同，老年患者可能黄疸症状相对不典型，但病情进展可能更快。
（二）肝脏及肝外表现
肝脏肿大：多数患者可触及肝脏肿大，质地中等硬度，早期肝脏肿大可能是由于肝细胞炎症、增生等原因，随着病情进展，肝脏可能会逐渐变硬、缩小，不同性别患者肝脏肿大的表现可能无明显性别差异，但不同年龄患者肝脏大小的变化特点有所不同，儿童患者肝脏肿大可能相对明显，但需结合具体病情判断。
肝外表现：可出现骨质疏松，增加骨折风险，尤其在绝经后女性和老年患者中更为常见，可能与胆汁淤积导致维生素D代谢异常等有关；还可出现关节痛，多累及大关节，如膝关节、髋关节等；部分患者可出现干燥综合征相关表现，如口干、眼干等。
二、诊断
（一）实验室检查
生化指标
碱性磷酸酶（ALP）：显著升高，通常超过正常上限的2倍以上，是原发性胆汁性肝硬化的重要生化指标之一，其升高与胆汁淤积导致胆管上皮细胞损伤、ALP释放增加有关，不同年龄患者ALP的正常范围有所差异，老年患者正常范围相对较低，但升高的程度判断仍以超出自身正常范围为准。
谷氨酰转肽酶（GGT）：明显升高，与ALP变化趋势基本一致，也是反映胆汁淤积的敏感指标，年龄因素可能会影响GGT的基础水平，儿童的GGT水平通常低于成人，但其升高的临床意义与成人相似。
胆红素：早期正常或轻度升高，病情进展时可明显升高，结合胆红素升高为主，反映肝细胞对胆红素的摄取、结合及排泄功能障碍以及胆汁淤积导致胆红素反流入血，不同年龄段患者胆红素升高的表现和预后可能不同，新生儿期的胆红素异常需警惕是否存在先天性胆道疾病等，但原发性胆汁性肝硬化在新生儿期罕见。
白蛋白：早期正常，病情晚期合成减少，可出现白蛋白降低，白蛋白水平反映肝脏的合成功能，年龄较大、营养状况较差的患者白蛋白降低可能更为明显，且预后相对较差。
自身抗体
抗线粒体抗体（AMA）：是原发性胆汁性肝硬化的特异性抗体，其中AMA-M2亚型阳性率高达90%以上，对原发性胆汁性肝硬化的诊断具有高度特异性，自身抗体的产生与自身免疫反应有关，不同性别患者AMA-M2阳性率无明显差异，但不同年龄患者抗体阳性的检测结果需结合临床综合判断，儿童患者AMA-M2阳性非常罕见，主要见于成人患者。
（二）影像学检查
腹部超声：可发现肝脏和脾脏大小、形态的变化，早期可能无明显异常，病情进展时可出现肝脏回声增粗、不均匀，脾脏肿大等，超声检查简便易行，可作为初步筛查手段，不同年龄患者腹部超声表现可能有所不同，儿童患者腹部超声检查需注意避免过多的辐射暴露，检查时需根据儿童的具体情况调整检查方法和力度。
磁共振胰胆管造影（MRCP）：能清晰显示胆道系统的形态，有助于发现胆道是否存在狭窄、扩张等异常，对于诊断和评估原发性胆汁性肝硬化的胆道病变有重要价值，年龄较小的患者进行MRCP检查时可能需要适当镇静，以保证检查的顺利进行。
（三）肝活检
肝活检是诊断原发性胆汁性肝硬化的金标准，可观察肝脏组织学改变，如汇管区炎症、胆管损伤、肉芽肿形成等，对于不典型病例或诊断困难时可考虑肝活检，但肝活检是有创检查，存在一定风险，需严格掌握适应证，儿童患者进行肝活检需充分评估风险，由经验丰富的医生操作。
