原发性胆汁性肝硬化的检查包括实验室检查、影像学检查和肝活检病理检查。实验室检查的生化检查有ALP、GGT、胆红素、血清白蛋白、转氨酶等指标异常及自身抗体检查中AMA等抗体的情况；影像学检查的腹部超声可观察肝脏形态和胆管情况，MRCP能清晰显示胆管系统改变；肝活检病理可见汇管区炎症等典型改变。
一、实验室检查
（一）生化检查
1.碱性磷酸酶（ALP）：多数原发性胆汁性肝硬化患者ALP显著升高，通常超过正常上限的2-3倍，其升高与胆汁淤积相关，年龄、性别等因素会影响基础ALP水平，一般成年男性基础ALP水平高于成年女性，老年人群可能因骨骼等组织变化导致ALP基础值有一定波动，但疾病状态下ALP的异常升高具有诊断提示意义。
2.谷氨酰转肽酶（GGT）：GGT也常明显升高，与ALP变化趋势多一致，其升高机制同样与胆汁排泄障碍有关，不同年龄、性别个体的基础GGT水平有差异，比如年轻男性GGT基础值相对稍高，在疾病状态下GGT异常升高对原发性胆汁性肝硬化的诊断有辅助价值。
3.胆红素：早期患者胆红素可正常，随着病情进展，结合胆红素升高，总胆红素也会升高，胆红素升高程度反映胆汁淤积的严重程度，病史较长的患者可能因长期胆汁淤积出现胆红素持续升高，不同年龄人群对胆红素升高的耐受性不同，老年人可能对胆红素升高更敏感，易出现相关不适症状。
4.血清白蛋白：晚期患者因肝功能减退，白蛋白合成减少，血清白蛋白水平降低，年龄较大且合并其他基础疾病的患者，白蛋白降低可能更为明显，女性在营养状况等因素影响下，白蛋白水平也可能有相应变化。
5.转氨酶：丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）通常轻度升高，一般不超过正常上限的5倍，病史较长、病情较重的患者可能有一定程度升高，年龄、性别对转氨酶基础值有影响，比如女性在月经周期等生理阶段转氨酶可能有小范围波动，但疾病状态下这种轻度升高结合其他指标有助于诊断。
（二）自身抗体检查
1.抗线粒体抗体（AMA）：AMA是原发性胆汁性肝硬化的标志性抗体，其中AMA-M2亚型阳性率高达90%以上，对原发性胆汁性肝硬化的诊断特异性很强，不同年龄、性别人群的AMA基础抗体水平无明显差异，在诊断时，AMA-M2亚型阳性结合临床及其他检查可高度提示原发性胆汁性肝硬化。
2.其他自身抗体：部分患者还可能出现抗核抗体（ANA）等其他自身抗体阳性，但阳性率相对较低，ANA的阳性情况在不同年龄、性别患者中分布有一定差异，不过这些自身抗体联合AMA等检查对原发性胆汁性肝硬化的诊断和病情评估有一定帮助。
二、影像学检查
（一）腹部超声检查
1.肝脏形态：早期肝脏大小可正常，随着病情进展，肝脏可能缩小，边缘变钝，不同年龄人群肝脏大小的正常范围略有不同，老年人肝脏可能因生理性萎缩有一定缩小，通过超声观察肝脏形态变化有助于初步判断病情，男性和女性肝脏大小在正常范围内无显著性别差异，但疾病状态下肝脏形态改变的表现相似。
2.胆管情况：可观察到肝内胆管壁增厚、回声增强等胆管异常改变，胆汁淤积导致胆管变化在超声下有一定特征，年龄较大患者可能因肝脏本身的一些退行性变与疾病导致的胆管改变有一定混淆可能，需要结合其他检查综合判断。
（二）磁共振胰胆管成像（MRCP）
1.胆管系统：能清晰显示肝内外胆管的形态，可发现胆管狭窄、扩张等改变，对于原发性胆汁性肝硬化导致的胆管病变显示清晰，不同年龄患者进行MRCP检查时，操作上需根据患者配合程度等调整，女性患者在检查时可能因自身解剖结构等与男性无明显差异影响检查结果判断，主要是用于明确胆管病变情况辅助诊断。
三、肝活检病理检查
1.病理特征：肝活检可见汇管区炎症、胆管损伤、肉芽肿形成等典型病理改变，对于不典型病例的诊断有重要价值，不同年龄患者肝组织的病理表现基本一致，男性和女性在肝活检病理上无明显性别差异，但在取材时需注意根据患者个体情况选择合适的穿刺部位等，以保证病理结果的准确性，病史较长患者的肝活检病理改变可能更典型，能更明确地支持原发性胆汁性肝硬化的诊断。
