地中海贫血的症状因病情轻重、贫血程度及受累器官不同存在显著差异，可分为轻型（无症状或轻症）、中间型（中度症状）和重型（重度症状）三类，核心症状集中于贫血及多器官受累，以下是主要症状表现：
1.贫血相关症状：
-轻型α-或β-地中海贫血（静止型/轻型）：多数无明显症状，仅血常规检查发现红细胞平均体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）降低，血红蛋白（Hb）多在正常范围或轻度降低（男性＜130g/L，女性＜120g/L），仅在合并感染、妊娠或慢性失血时出现头晕、乏力。
-中间型（血红蛋白60-90g/L）：表现为持续性皮肤黏膜苍白（以面色、眼睑结膜、甲床为主），活动耐力下降（如爬楼梯、运动后气促），易疲劳，劳动能力降低，儿童可出现生长发育速度缓慢。
-重型β-地中海贫血（Hb＜60g/L）：出生后3-6个月逐渐出现明显贫血，面色苍白显著，皮肤黄染（溶血性贫血表现），需依赖定期输血维持生命，未及时干预者常因严重贫血于5岁前死亡。
2.骨骼发育异常：
-重型β-地贫患者因骨髓代偿性造血增强，骨髓腔持续扩大，导致骨骼变形：头颅增大（额部隆起、额骨变薄）、面部特征改变（颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽），形成“地中海贫血面容”；长骨皮质变薄、髓腔增宽，易发生病理性骨折，尤其四肢长骨（如股骨、肱骨）在轻微外力下即可能骨折。
-青少年患者因胸廓发育异常，可能出现鸡胸、肋骨外翻，影响心肺功能，表现为呼吸急促、活动耐力进一步下降。
3.肝脾肿大与黄疸：
-中间型及重型患者因髓外造血（肝、脾、淋巴结），肝脾常呈中度至重度肿大（脾大为主），质地中等硬度，可伴腹胀、食欲下降；长期慢性溶血导致血清胆红素升高，出现皮肤巩膜轻度至中度黄疸，尿色加深（茶色尿），尿胆原阳性。
-肝脏肿大可进展为肝纤维化，部分患者因铁沉积出现肝功能异常（转氨酶升高、白蛋白降低）。
4.生长发育迟缓：
-儿童患者（尤其重型β-地贫）因长期贫血、营养消耗及代谢紊乱，身高、体重显著低于同龄儿童，青春期发育延迟（如第二性征发育不良、月经初潮晚），智力发育可能受影响（注意力不集中、学习能力落后）。
-中间型患者生长发育可部分受限，需定期监测身高体重曲线及骨龄，必要时干预营养与运动指导。
5.并发症相关症状：
-铁过载：长期输血或肠道铁吸收增加，铁沉积于心脏（心律失常、心力衰竭，表现为心悸、端坐呼吸）、肝脏（肝纤维化→肝硬化→腹水）、胰腺（胰岛素分泌不足→糖尿病）、内分泌腺（甲状腺/肾上腺功能减退，表现为怕冷、乏力、低血压），儿童患者可出现身材矮小、性发育停滞。
-感染风险：贫血导致免疫功能下降，易并发呼吸道、胃肠道感染，表现为发热、咳嗽、腹泻；合并肺炎时可出现高热、呼吸困难。
-血栓倾向：重型患者血液黏稠度增加，易发生静脉血栓（如下肢肿胀、疼痛），孕妇或长期卧床者风险更高。
特殊人群注意事项：
-孕妇若为携带者，需在孕期监测血红蛋白及铁蛋白水平，预防孕期贫血加重（Hb＜100g/L时需额外补铁）；
-儿童患者避免剧烈运动及重体力活动，防止骨折及贫血急性加重，定期检查骨密度；
-老年患者需加强铁过载筛查（如每年监测心电图、肝功能、血糖），预防心脑血管并发症。
