唐氏综合征的原因有染色体数目异常、染色体易位、孕妇年龄因素、遗传因素、环境因素等。
1.染色体数目异常
约95%的唐氏综合征患者因21号染色体多了一条（21-三体）导致，源于生殖细胞减数分裂时21号染色体未正常分离，使胚胎细胞含三条该染色体。
2.染色体易位
少数患者因染色体易位引发，如21号染色体长臂与14号染色体长臂连接，形成异常染色体，虽总数未变，但基因排列改变。
3.孕妇年龄因素
孕妇年龄越大，卵子质量下降，减数分裂时染色体不分离概率增加，35岁以上孕妇风险明显升高。
4.遗传因素
家族中有唐氏综合征患者或染色体异常病史者，后代发病风险相对较高，如父母一方为平衡易位携带者。
5.环境因素
孕期接触辐射、化学毒物、病毒感染等，可能影响胎儿染色体正常分裂，增加患病风险。
