遗传代谢病是因基因突变导致代谢途径中酶、受体或转运蛋白缺陷，引起体内生化物质合成、分解或转运异常的一类先天性疾病，多在婴幼儿期发病，部分成年后逐渐显现。
这类疾病涉及碳水化合物、氨基酸、脂肪酸、有机酸等代谢通路异常。例如苯丙酮尿症患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积并转化为有害物质，损伤神经系统；甲基丙二酸血症患者因相关酶缺陷，使甲基丙二酸等毒性代谢物堆积，引发酸中毒及多系统损害。多数遗传代谢病呈常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因时，子女有25%概率患病。随着基因检测技术发展，新生儿筛查可早期发现数十种遗传代谢病，通过饮食调整、药物替代或酶补充治疗，可显著改善预后。
若家族中有不明原因智力障碍、反复抽搐或发育迟缓病例，建议进行基因检测明确病因。新生儿筛查异常者需尽快完成确诊试验，确诊后应严格遵循医嘱进行长期管理，定期监测代谢指标及器官功能。
