遗传代谢病是什么 是什么原因导致的？

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生宝宝出生三天以后，或者喂奶足48小时以后，对新生儿进行采血测定苯丙氨酸、促甲状腺激素、串联质谱等一些先天遗传代谢性疾病的筛查。发现异常能早期进行治疗，防止这些遗传代谢性疾病对宝宝神经系统或者多系统导致的损伤，避免遗留智力低下、发育障碍等

遗传代谢病是什么意思？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

遗传代谢性疾病其实是指两个性质的疾病。一个是遗传性疾病，此外一个就是遗传代谢病，遗传代谢病是指和遗传有关的代谢性疾病，它属于遗传病当中的一种。遗传病的临床类型，它可以分为基因病，还有体细胞遗传病以及染色体病。而遗传代谢性疾病，它往往是由于遗传所造成的代谢功能性障碍，包括很多像我们的苯丙酮尿症，以及肝

遗传代谢病是什么意思？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

遗传代谢病，又称为遗传代谢异常，或先天代谢缺陷。简单说遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一大类的遗传病，多为单基因的遗传病，包括代谢大分子内的疾病，如溶酶体贮积症、线粒体病等等。而这些小分子类的疾病，包括氨基酸、有机酸脂肪酸等，代谢遗传病一部分的病因是由基因的遗传所导致，而此外一部分是由于后天的基因突变

遗传代谢病怎么办？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

确诊遗传代谢病之后，要根据具体的病况和身体受损的情况采取对症治疗，可以采取以下几种治疗方法，来进行缓解。1、使用促排泄类的药物治疗。2、在饮食上要选择低酮饮食，防止吃含酮量太高的食物，因为吃这类食物会影响身体代谢。3、在表现出了神经功能异常症状时，需要予以处理措施。4、要合理控制饮食，要限制蛋白质的

婴儿遗传代谢病能治愈吗？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

遗传代谢性疾病能否治愈和疾病的类型有关。若是21-三体综合征，则无法治愈。此时需要及时进行康复治疗，提高患儿的生存质量。若是苯丙酮尿症、甲状腺减低症等疾病，在早期干预的条件下治疗效果较好，可以和正常孩子一样生活。

婴儿遗传代谢病是什么意思？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

婴儿遗传代谢病主要是指因遗传、基因突变等因素造成的蛋白质分子在结构和功能上发生改变，使人体内某些酶、受体、载体等物质缺乏，进而造成机体的生化反应和代谢表现出异常，反应产物和代谢产物在体内蓄积，造成多种器官功能障碍进而表现出症状的一类疾病。大部分遗传代谢性疾病属常染色体隐性遗传，因遗传代谢病对人体健康

婴儿遗传代谢病有治吗？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病有很多，如甲基丙二酸血症、乙基丙二酸血症、苯丙酮尿症、线粒体病等，大部分是可以治疗的，可以经过补充维生素B1、B6、B12、甜菜碱等药物可以改善病情，具体的治疗效果以患儿复查情况为主。

遗传代谢病是什么意思？

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状，伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状，严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗，大

什么是遗传代谢病？

李瑛 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

遗传代谢病是指机体代谢所需的蛋白、受体、载体等生物合成发生遗传缺陷，会影响人体正常的代谢，从而导致身体多组织、器官不适的症状。新生儿发病时患者主要表现为脑瘫、昏迷、痴呆等症状，严重的会危害患者的生命安全。在其他年龄段发病时会导致神经系统异常、肝功能不全、恶心、呕吐、耳聋等不适的症状；还会影响患者的身

遗传代谢病是什么意思？

李瑛 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

这表示您体内的一些维持机体正常代谢的成分在合成的过程中，发生了遗传缺陷的情况,从而引发先天代谢缺陷性的疾病，该疾病的产生与父母的遗传因素有关。此时您的身体虽然可以正常的运转、吸收，但是代谢的功能却出现了障碍。目前比较多见的遗传代谢病有：半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。如果您患有半乳糖血症，则

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。