宝宝遗传代谢病前期会有什么症状？

新生儿多种遗传代谢病筛查？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿多种遗传代谢病筛查，一般在出生72小时，通过采集足跟血，从而对遗传代谢性疾病筛查。此项方式，可以在宝宝症状未出现，或者未显现时，对遗传代谢性疾病有早期诊断、早治疗的作用。

宝宝遗传代谢病前期会有什么症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

宝宝患有遗传代谢病的前期，会出现反应差、嗜睡、呕吐和拒食的症状，宝宝不愿意吃奶，吃奶以后也很容易吐出来。有些宝宝身上还会出现难闻的气味，所排出的尿液也会带有异常气味。宝宝会出现哭闹不安、气促、面色苍白、间歇性抽动以及喂养困难等低血糖症状。患有遗传代谢病前期的宝宝会出现肌力减退、呻吟呼吸、惊厥甚至是昏

新生儿疾病筛查有必要做吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。

新生儿遗传代谢病筛查项目

徐军 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查的种类，根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同，目前我国规定的两种免费筛查疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查，一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病，如果早期发现、早期治疗，孩子能够正常的生长学习发育。

遗传代谢病是什么意思？

萧建华 副主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

遗传代谢性疾病其实是指两个性质的疾病。一个是遗传性疾病，另外一个就是遗传代谢病，遗传代谢病是指和遗传有关的代谢性疾病，它属于遗传病当中的一种。遗传病的临床类型，它可以分为基因病，还有体细胞遗传病以及染色体病。而遗传代谢性疾病，它往往是由于遗传所导致的代谢功能性障碍，包括很多像我们的苯丙酮尿症，以及肝豆状核变性，还有我们常见的有粘多糖病。这

先天性遗传代谢病

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

先天性遗传代谢性疾病是这一大类疾病包含了非常多的疾病。有的一出生由于有特殊的面貌，特殊的外表即可被发现。但是有的需要到儿童期或者是更年长一点才逐渐被发现。能够在早期发现的大多是先天性的肾上腺皮质增生症，主要表现为有假两性以及特殊的水盐代谢的异常导致的临床症状，会被及早的发现。所以无论是什么样的情况，先天性遗传代谢性疾病都是要在医生的就诊观

新生儿遗传代谢病筛查

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查，目前法定有两种免费筛查疾病，一是先天甲状腺功能低下。二是苯丙酮尿症，这两种疾病是可防可控的，如能及时及早发现，及早治疗，孩子可以完全正常的生长、发育、学习，成年后能正常工作和生活。如未及时发现，及时治疗，将可对孩子造成永久性不可逆的脑损伤，出现智力低下，运动功能低下，以及脑性瘫痪等。