淀粉样变心肌病与肥厚型心肌病在病因、病理机制、临床表现、诊断及治疗上存在显著差异。前者以淀粉样物质心肌沉积导致心肌僵硬为特征，后者以心肌细胞异常增生引发室壁增厚和流出道梗阻为核心。
一、病因与病理基础
1. 淀粉样变心肌病：由淀粉样蛋白（如ATTR型淀粉样蛋白或AL型免疫球蛋白轻链）沉积于心肌间质所致，心肌组织因淀粉样物质填充变得僵硬，影响心肌舒张功能。ATTR型与年龄相关（60岁后高发），部分病例与TTR基因突变（常染色体显性遗传）相关；AL型多继发于多发性骨髓瘤等浆细胞病，为异常免疫球蛋白轻链沉积。
2. 肥厚型心肌病：主要因肌节蛋白基因突变（如MYH7、TNNT2等）引发心肌细胞异常增生，表现为室壁非对称性或向心性增厚，室间隔增厚尤为常见，部分病例可伴心尖部肥厚。属于常染色体显性遗传性疾病，约60%患者有明确家族史。
二、核心临床表现
1. 淀粉样变心肌病：以限制性心肌病表现为主，因心肌舒张受限，患者出现劳力性呼吸困难、下肢水肿、乏力等心功能不全症状；可合并体位性低血压、顽固性房颤（心房肌淀粉样浸润）、胃肠道浸润导致便秘或吸收不良；体征可见心尖搏动减弱、心音低钝，颈静脉充盈伴奇脉。
2. 肥厚型心肌病：典型症状为劳力性呼吸困难（因流出道梗阻导致心输出量不足）、运动后晕厥（梗阻加重致脑供血不足）、心绞痛（心肌耗氧增加与血流灌注不足矛盾）；合并二尖瓣反流时可闻及心尖部收缩期杂音，主动脉瓣区可闻及喷射性杂音；非梗阻型病例症状相对隐匿，老年患者或女性患者可能无典型表现，易漏诊。
三、诊断关键依据
1. 淀粉样变心肌病：心脏超声示心肌弥漫性增厚、回声增强，心肌应变率降低；心脏MRI T1 mapping呈特征性“亮血”信号（T1值＞1000ms）；刚果红染色病理活检阳性是确诊金标准，免疫组化可区分ATTR与AL型。心电图可见低电压、非特异性ST-T改变，房颤发生率＞50%。
2. 肥厚型心肌病：心脏超声是首选，明确室壁增厚（舒张末期室间隔厚度＞15mm）、左室流出道梗阻（静息/激发状态下压差＞30mmHg），SAM现象（二尖瓣前叶收缩期前移）为典型特征；心脏MRI可精确测量心肌质量与肥厚分布；基因检测（肌节蛋白突变筛查）对确诊和风险分层至关重要。
四、治疗策略
1. 淀粉样变心肌病：AL型需针对原发病（如多发性骨髓瘤）进行化疗（硼替佐米+来那度胺）；ATTR型可用氯苯唑酸（抑制淀粉样蛋白聚合）；对症治疗以利尿剂、醛固酮受体拮抗剂改善心衰，β受体阻滞剂慎用（避免加重流出道梗阻），终末期可考虑心脏移植。
2. 肥厚型心肌病：无梗阻或轻度梗阻者，β受体阻滞剂（如美托洛尔）、非二氢吡啶类钙通道拮抗剂（如维拉帕米）缓解症状；梗阻严重者行室间隔心肌切除术（Morrow手术）或经皮酒精消融；合并猝死风险（如晕厥史、左室流出道压差大）者植入ICD；避免高强度运动（静息心率＜90次/分可适度活动）。
五、特殊人群与预后特点
1. 年龄与性别：淀粉样变心肌病多见于中老年（ATTR型＞60岁），ATTR型遗传病例呈常染色体显性；肥厚型心肌病可发于任何年龄段（儿童至老年），年轻男性发病率更高（约1.5/10万），女性症状多不典型，诊断延迟率约30%。
2. 家族与遗传：肥厚型心肌病需家族成员筛查（建议肌节蛋白基因检测）；淀粉样变心肌病AL型需排查浆细胞病（如血清单克隆蛋白），ATTR型需行TTR基因检测（约5%为遗传性）。
3. 预后差异：淀粉样变心肌病5年生存率＜50%，ATTR型患者中位生存期约2-5年；肥厚型心肌病非梗阻型预后接近正常人群，梗阻型若未干预，猝死风险（尤其运动中）增加，早发猝死占比约10%-15%。
