线粒体脑肌病目前无法完全治愈,但可通过综合治疗控制症状、延缓疾病进展。

线粒体脑肌病由线粒体DNA或核DNA突变导致能量代谢障碍,主要累及脑和肌肉组织,表现为肌无力、癫痫、视力听力下降等症状。其病理机制涉及基因层面异常,现有医疗手段难以修复缺陷基因,因此无法根治。
治疗以对症支持为主,辅酶Q10、左卡尼汀等药物可改善线粒体功能,缓解部分症状;高热量、低碳水化合物饮食能减轻代谢负担;康复训练可维持肌肉力量和关节活动度。急性期需纠正乳酸酸中毒等代谢紊乱,慢性期需定期监测听力、视力及内分泌功能。
此外,患者需避免感染、饥饿等诱因,保持规律作息。虽然无法治愈,但规范治疗可使多数患者维持较好生活质量,需神经科、康复科等多学科协作管理,定期评估病情并调整方案。



