线粒体脑疾病就是线粒体代谢出了问题造成的疾病，如果它合并神经系统或者脑病，我们就称为线粒体脑疾病。仅有肌肉的表现，那我们就叫线粒体肌病。线粒体脑疾病，它是一个线粒体病，线粒体是我们人体细胞的一个细胞器，它也是我们人体能量的储存和提供的一个机构，每个细胞里有成百上千的线粒体。总体上说线粒体脑疾病就是线粒体代谢出了问题，表现为肌肉、神经、骨骼的异常，具体又分为婴儿时期起病和青少年起病的一些线粒体疾病的表现。如果它仅有肌肉的表现，那我们就叫线粒体肌病，如果再合并神经系统或者脑病，我们就称之为线粒体脑疾病，这个诊治是我们儿童内分泌遗传代谢医生比较专业的疾病，实际上它的表现比较宽泛，但是很多医生不认识这个病。这种孩子正常表现为比如说婴儿起病，就是乏力、呼吸困难，或者是喂养困难、生长迟缓等，如果他有神经系统的表现，可能会有以卒中发病为表现的脑病，因此之前有的孩子就是一而再再而三的诊断为脑炎，实际上最后我们诊断是线粒体脑疾病，综合的来看，从孩子整体上的发育，以及他具体的肌肉、骨骼、神经的表现等，综合来判断得出的这个诊断。相对来说临床上这个疾病的诊断不是特别容易，他到神经科就诊，或者是因为生长迟缓、喂养困难等，到我们内分泌科来就诊，因此这个病的它的发病率还是有比较宽泛的，认识了这个病才能诊断这个病。
