线粒体脑肌病治疗方法有营养支持与饮食调整、药物治疗、基因治疗与手术治疗等。

1.营养支持与饮食调整
采用高能量、低碳水化合物饮食,适量补充中链甘油三酯提供能量。部分患者可尝试生酮饮食,但需在营养师指导下进行。同时,增加富含B族维生素、维生素E的食物摄入,如全谷物、绿叶蔬菜、坚果等,避免高脂饮食加重代谢负担。
2.药物治疗
使用辅酶Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等药物,改善线粒体功能,促进能量代谢。针对癫痫发作,可选用抗癫痫药物如左乙拉西坦。乳酸酸中毒时,需静脉滴注碳酸氢钠注射液。禁用可能加重线粒体损伤的药物,如丙戊酸钠,所有药物均应遵医嘱使用。
3.基因治疗与手术治疗
针对特定基因突变类型,可考虑基因替代疗法。严重心肌受累者可能需安装心脏起搏器,合并白内障需行超声乳化手术。



