巨结肠是一种因肠壁神经节细胞缺如或功能异常导致的先天性肠道发育畸形，主要表现为远端肠管持续痉挛、近端肠管扩张，属于先天性消化道畸形范畴。
一、定义与分类
1. 先天性巨结肠：胚胎发育第5-12周神经嵴细胞迁移障碍，导致远端肠管神经节细胞缺如，近端肠管因长期蠕动障碍扩张形成巨结肠，占所有病例的85%。
2. 继发性巨结肠：由后天因素引发，如慢性肠炎、肠梗阻、肠粘连等导致肠壁神经节细胞受损，多见于儿童及成人。
二、病因与发病机制
先天性巨结肠与遗传因素相关，约7%-15%患者有家族遗传倾向，可能与RET、EDNRB等基因突变有关。发病核心机制为远端肠管（通常为乙状结肠至直肠）神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛、蠕动功能丧失，近端肠管因粪便淤积扩张、肥厚，形成功能性肠梗阻。
三、临床表现
1. 新生儿期：生后24-48小时无胎便排出或仅排出少量灰白色胎便，伴腹胀、呕吐，腹部触诊可及扩张肠管，严重者出现呼吸困难。
2. 婴幼儿期：顽固性便秘（每周排便＜1次）、腹胀如蛙腹，可见肠型，伴营养不良、贫血，易并发小肠结肠炎（高热、便血、脱水）。
3. 成人期：慢性便秘、腹胀、腹痛，可触及扩张肠管，长期可出现痔疮、肛裂等并发症。
四、诊断方法
1. 影像学检查：钡剂灌肠造影显示典型“漏斗状”狭窄段（痉挛肠管）与扩张段（近端肠管），钡剂排空延迟＞24小时。
2. 直肠肛管测压：静息压升高，直肠肛管抑制反射消失。
3. 病理活检：直肠黏膜活检显示神经节细胞缺如或减少，乙酰胆碱酯酶染色阳性。
4. 基因检测：对疑似病例行RET基因突变筛查，明确遗传亚型。
五、治疗原则
1. 手术治疗：为主要根治手段，新生儿期先行肠造瘘术（如Hartmann术）缓解肠梗阻，6-12月龄行根治性手术（如Swenson术、Soave术），切除痉挛肠管，重建肠道连续性。
2. 非手术治疗：适用于手术不耐受或轻症患者，包括乳果糖、聚乙二醇等渗透性缓泻剂（避免低龄儿童长期使用刺激性泻药），配合扩肛、定时排便训练，需定期监测肠道功能恢复情况。
特殊人群注意事项：新生儿需尽早诊断，避免延误治疗导致小肠结肠炎；婴幼儿应加强营养支持，维持水电解质平衡；成人术后需长期随访肠道动力，避免便秘复发。
