实际对于巨结肠，不论是新生儿也好，婴儿也好，或者是成人也好，最终的诊断依赖于病理。病理诊断，就是说我们需要取肠壁的全层地做活检，看它有没有神经节细胞，这样才是一个确切的诊断。实际对于巨结肠，不论是新生儿也好，婴儿也好，或者是成人也好，最终的诊断依赖于病理。病理诊断，就是说我们需要取肠壁的全层地做活检，看它有没有神经节细胞，这样才是一个确切的诊断。但是这毕竟它是一个有创性的检查，因此说它还是只有在手术中才适合。但是在术前我们做检查，需要借助于什么呢?一个是直肠黏膜的吸附活检，就是把直肠黏膜给它取下来一块，做乙酰胆碱酯酶染色，这是一个检查。此外可以做直肠的测压，此外比较简单的就是做钡剂灌肠来检查。钡剂灌肠检查之后，我们如果要是典型的巨结肠，我们能够看到痉挛段、移行段和扩张段。直肠测压，直肠抑制反射表现出了异常，经过这些综合的判断，就能够诊断巨结肠。
