线粒体肌病可致肌肉相关症状如进行性加重的肌肉无力及随病情进展的肌肉萎缩、眼部相关症状如单侧或双侧眼睑下垂及眼球运动障碍、全身其他系统相关症状包括心脏受累出现心律失常或心力衰竭、神经系统出现头痛等症状、消化系统出现食欲减退等症状，肌肉无力儿童期渐显且随年龄增长加重成人后因诱因明显化，肌肉萎缩儿童期发病后短时间渐现成人后数年渐明显，眼睑下垂儿童期幼儿期可发现随年龄增长可能加重成人后因诱因渐显或突然加重，眼球运动障碍儿童期早期影响视觉发育随年龄增长可致并发症成人后渐现影响视物功能，心脏受累儿童期发病后不久渐现成人后随病情进展或诱因出现，神经系统症状儿童期早期显现成人后渐现或中年后明显化，消化系统症状儿童期婴幼儿期可能出现影响生长成人后因诱因渐显。
一、肌肉相关症状
1.肌肉无力
表现：患者常出现进行性加重的肌肉无力，可累及全身不同部位的肌肉，如四肢肌肉无力可表现为行走困难、上下楼梯费力等。儿童患者可能会出现运动发育落后，比如独坐、站立、行走等大运动发育较正常儿童迟缓。在性别方面，不同性别患者均可能出现，但由于肌肉分布和日常活动差异，可能在表现程度上略有不同。生活方式上，长期缺乏运动的人群可能更容易在患病后出现明显的肌肉无力症状加重情况，而有规律运动习惯的人相对可能在早期肌肉无力表现不那么突出，但一旦发病，进展可能也较迅速。有相关研究表明，线粒体肌病导致的肌肉无力与线粒体功能异常影响能量产生，进而无法满足肌肉收缩所需能量有关。
与年龄关系：儿童患者肌肉无力可能从婴幼儿期就逐渐显现，随着年龄增长，由于身体生长发育对能量需求增加，肌肉无力会逐渐加重；成人患者则可能在成年后因各种诱因（如感染、疲劳等）导致肌肉无力症状明显化。
2.肌肉萎缩
表现：随着病情进展，肌肉无力的肌肉可能会出现萎缩，表现为肌肉体积变小、变细。例如四肢肌肉萎缩可使肢体看起来消瘦，外观上与正常肌肉有明显差异。对于儿童患者，肌肉萎缩可能会影响其身体的正常形态发育，导致身体比例不协调等情况。不同性别患者肌肉萎缩的表现可能在外观上有一定差异，但本质是肌肉组织的减少。生活方式上，长期卧床缺乏活动的患者肌肉萎缩进展可能会更快。研究发现，线粒体肌病患者肌肉萎缩是由于肌肉长期处于能量不足状态，导致肌肉纤维变性、坏死，进而被脂肪和结缔组织替代。
与年龄关系：儿童患者肌肉萎缩可能在发病后较短时间内就逐渐出现，因为儿童处于生长发育阶段，肌肉的正常发育受到线粒体功能异常的影响更大；成人患者肌肉萎缩可能在发病数年之后逐渐明显，与长期的能量代谢异常导致肌肉持续损伤有关。
二、眼部相关症状
1.眼睑下垂
表现：患者可出现单侧或双侧眼睑下垂，遮挡部分或全部眼球。儿童患者可能表现为眼睛看起来总是睁不大，影响外观和视力发育。在性别上，男女患者均可出现眼睑下垂，但可能由于眼部肌肉的个体差异，表现程度略有不同。生活方式方面，过度用眼可能会加重眼睑下垂带来的不适，但对疾病本身的进展影响不大。相关研究指出，眼部肌肉的线粒体功能异常是导致眼睑下垂的原因之一，因为眼部肌肉也需要能量来维持正常的收缩和舒张功能，线粒体功能障碍影响能量供应后，就会出现眼睑下垂等表现。
与年龄关系：儿童患者眼睑下垂可能在幼儿期就可被发现，随着年龄增长，如果病情未得到有效控制，眼睑下垂可能会逐渐加重；成人患者眼睑下垂可能在成年后因线粒体功能逐渐出现问题而逐渐显现，或者在一些诱因下突然加重。
2.眼球运动障碍
表现：患者眼球向各个方向的运动可能受到限制，无法正常灵活转动。儿童患者可能在注视物体时表现出眼球转动不灵活，影响视觉追踪能力。不同性别患者眼球运动障碍的表现类似，但在具体的运动受限方向上可能因个体眼部肌肉的差异有所不同。生活方式上，正常的眼部活动不会直接导致眼球运动障碍加重，但如果患者长期处于不良的用眼环境，可能会间接影响眼部症状的感知。研究表明，眼球运动相关肌肉的线粒体功能异常，使得肌肉无法正常收缩以协调眼球运动，从而出现眼球运动障碍。
与年龄关系：儿童患者眼球运动障碍可能在早期就影响其视觉发育，随着年龄增长，由于眼球运动受限可能会导致斜视等并发症；成人患者眼球运动障碍可能在成年后逐渐出现，并且可能会影响日常的视物功能，如阅读、开车等。
三、全身其他系统相关症状
1.心脏受累症状
表现：部分线粒体肌病患者可能出现心脏相关症状，如心律失常，表现为心悸、心跳不规则等；还可能出现心力衰竭，表现为呼吸困难、乏力、水肿等。儿童患者心脏受累时可能会影响其生长发育，因为心脏功能异常会影响全身的血液供应，进而影响各个器官的正常发育。在性别方面，男女患者心脏受累的概率可能无明显差异，但由于心脏结构和功能的个体差异，具体表现可能略有不同。生活方式上，过度劳累、剧烈运动等可能会加重心脏的负担，导致心脏症状明显化。有研究发现，线粒体肌病导致心脏受累是因为心肌细胞中线粒体功能异常，影响心肌的能量代谢，使得心肌无法正常收缩和舒张，从而出现各种心脏症状。
与年龄关系：儿童患者心脏受累可能在发病后不久就逐渐出现，因为儿童时期心脏处于快速发育阶段，线粒体功能异常对心脏的影响更为显著；成人患者心脏受累可能在成年后随着病情进展逐渐出现，或者在一些基础疾病的诱发下突然出现心脏症状。
2.神经系统症状
表现：可能出现头痛、记忆力减退、智力发育迟缓（儿童患者）等症状。儿童患者神经系统症状可能表现为学习能力下降、注意力不集中等。不同性别患者神经系统症状的表现类似，但在具体的认知和行为表现上可能因个体的神经系统差异有所不同。生活方式上，长期的精神压力可能会加重神经系统症状的不适，但对疾病的进展影响不大。研究表明，线粒体功能异常影响神经细胞的能量供应，导致神经细胞功能受损，从而出现神经系统相关症状。
与年龄关系：儿童患者神经系统症状可能在幼儿期或儿童早期就开始显现，因为儿童神经系统处于快速发育和完善阶段，线粒体功能异常对其影响较大；成人患者神经系统症状可能在成年后逐渐出现，或者在中年以后随着身体机能下降而明显化。
3.消化系统症状
表现：部分患者可能出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化系统症状。儿童患者消化系统症状可能会影响其营养摄入，进而影响生长发育。在性别上，男女患者消化系统症状表现无明显特殊差异，但可能因个体胃肠道功能的不同，症状轻重有所不同。生活方式上，不规律的饮食可能会加重消化系统症状。研究发现，线粒体肌病影响胃肠道平滑肌的线粒体功能，导致胃肠蠕动和消化功能异常，从而出现消化系统症状。
与年龄关系：儿童患者消化系统症状可能从婴幼儿期就可能出现，影响营养的正常吸收，进而影响身体的生长；成人患者消化系统症状可能在成年后因线粒体功能逐渐出现问题而逐渐显现，或者在一些饮食诱因下发作。
