扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，病因涵盖遗传、感染、非感染性炎症、中毒等，病理表现为心肌细胞变性坏死、纤维瘢痕形成致心室腔扩大及收缩力下降，临床表现有呼吸困难、乏力、水肿、心律失常等，检查诊断包含心电图、超声心动图等，治疗原则有一般、药物、器械治疗，特殊人群如儿童、老年、女性有相应注意事项。
一、定义
扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，主要表现为心室扩张和心肌收缩力减退，最终可导致心力衰竭、心律失常及血栓栓塞等并发症。
二、病因
1.遗传因素：约20%~35%的扩张型心肌病患者存在基因变异，遗传方式包括常染色体显性、隐性遗传等，特定基因突变可影响心肌结构和功能。
2.感染：病毒感染（如柯萨奇病毒B组、腺病毒等）是重要诱因，病毒感染后可引发自身免疫反应，损伤心肌细胞。
3.非感染性炎症：某些自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）可累及心肌，引发心肌炎症和损伤，逐渐导致心肌重构。
4.中毒：长期大量饮酒、某些化疗药物（如蒽环类抗生素）等可对心肌产生毒性作用，损伤心肌细胞，诱发扩张型心肌病。
三、病理改变
心肌细胞出现变性、坏死，纤维瘢痕形成，导致心室腔扩大，心肌收缩力下降。早期以心室腔扩大为主，后期心肌肥厚不明显，心肌重量可增加，但心肌收缩功能显著减退。
四、临床表现
1.呼吸困难：早期表现为劳力性呼吸困难，随病情进展可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等，提示左心衰竭。
2.乏力：由于心输出量减少，组织灌注不足，患者常感乏力、疲倦。
3.水肿：右心衰竭时可出现下肢水肿、腹水等。
4.心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，严重时可导致晕厥或猝死。
五、检查诊断
1.心电图：可见ST-T改变、病理性Q波、房室传导阻滞及各种心律失常等。
2.超声心动图：是重要诊断手段，表现为心室腔扩大，左心室射血分数（LVEF）降低（通常<50%），室壁运动普遍减弱。
3.心脏磁共振成像（CMR）：可评估心肌病变范围、心肌活性及纤维化程度，有助于与其他心肌病鉴别。
4.心导管检查：可排除冠心病等其他心脏疾病，显示左心室舒张末压、肺毛细血管楔压升高，左心室射血分数降低。
六、治疗原则
1.一般治疗：患者需休息，避免劳累，限制钠盐摄入，预防呼吸道感染等。
2.药物治疗：使用利尿剂减轻水肿（如呋塞米）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）改善心肌重构（如卡托普利、氯沙坦）、β受体阻滞剂改善预后（如美托洛尔）等。
3.器械治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑心脏再同步化治疗（CRT）改善心脏收缩不同步，或植入型心律转复除颤器（ICD）预防猝死。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：早期诊断至关重要，需密切关注生长发育情况，若出现呼吸困难、活动耐力下降等表现，应及时进行超声心动图等检查，早期干预可改善预后。
2.老年患者：常合并其他基础疾病（如高血压、糖尿病），治疗时需兼顾合并症，用药需谨慎，避免药物相互作用加重心脏负担。
3.女性患者：妊娠时需评估心功能状态，心功能Ⅲ级及以上患者妊娠风险较高，可能需在专科医生指导下决定妊娠相关事宜，产后需密切监测心功能变化。
