多囊卵巢综合征的病因复杂，目前认为主要与遗传因素、内分泌异常、代谢紊乱及环境与生活方式因素相关，这些因素相互作用共同导致疾病发生，其中遗传和代谢因素常起核心作用。
一、遗传因素
PCOS具有家族聚集性，研究显示一级亲属（母亲、姐妹）患病风险显著高于普通人群，提示遗传背景在发病中起关键作用。其遗传模式以多基因遗传为主，涉及胰岛素相关基因（如IGF-1R、IRS-1）、高雄激素相关基因（如CYP17A1）等变异，这些基因变异可能通过影响激素合成或代谢调节，增加疾病易感性。
二、内分泌异常
PCOS患者常存在高雄激素血症，约70%-80%患者血清睾酮水平升高，过量雄激素抑制卵泡发育和排卵，引发月经紊乱、多毛等症状。同时，促性腺激素分泌失衡表现为LH/FSH比值升高（LH相对过多），进一步刺激卵巢间质细胞分泌雄激素，形成“高雄激素-排卵障碍”恶性循环，加重疾病进展。
三、代谢紊乱
胰岛素抵抗是PCOS的核心代谢特征，约50%-70%患者存在胰岛素敏感性下降，导致高胰岛素血症。高胰岛素通过激活卵巢胰岛素受体促进雄激素合成，同时抑制性激素结合球蛋白（SHBG）生成，使游离睾酮水平升高，形成“胰岛素抵抗-高雄激素”的双向促进通路，加剧排卵障碍和代谢异常。长期代谢紊乱还可能诱发血脂异常、糖代谢异常，增加心血管疾病风险。
四、环境与生活方式因素
肥胖（尤其是腹型肥胖）是重要诱因，体脂含量与胰岛素抵抗、高雄激素密切相关，腹型肥胖患者（腰围＞85cm）的胰岛素抵抗发生率比正常体型者高2-3倍。此外，缺乏规律运动、长期高糖高脂饮食会加重代谢负担，高压力环境通过激活下丘脑-垂体-肾上腺轴升高皮质醇水平，进一步影响内分泌调节，对遗传易感个体可能诱发或加重PCOS症状。青少年女性若长期肥胖且缺乏运动，PCOS发病风险显著增加。
特殊人群提示：有家族史的女性（尤其母亲或姐妹患病）需定期监测月经周期、激素水平及代谢指标，若出现月经稀发、痤疮、黑棘皮症等症状，应尽早干预；肥胖女性需通过科学减重（如每周≥150分钟中等强度运动、控制碳水化合物摄入）改善胰岛素抵抗，降低疾病进展风险；青少年患者应避免使用含激素的保健品，优先通过生活方式调整（如规律作息、均衡饮食）缓解症状，减少长期并发症风险。
