做唐氏筛查的流程主要包括产前咨询确认孕周、选择筛查方式（早期或中期血清学筛查、无创DNA产前检测、羊水穿刺）、采集样本（血液或羊水）、实验室检测及结果解读，不同筛查方式的适用人群和操作步骤存在差异。
一、筛查方式选择需结合孕周与风险因素。1. 早期筛查（孕11-13周+6天）：推荐超声NT检查联合血清学指标（PAPP-A、β-hCG），适用于无高危因素孕妇，可综合评估染色体异常风险；2. 中期筛查（孕15-20周+6天）：仅血清学指标（AFP、β-hCG、uE3等）检测，适用于错过早期筛查的孕妇；3. 无创DNA产前检测：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，检出率高，适用于高龄（≥35岁）、高风险家族史孕妇；4. 羊水穿刺：孕16-22周超声引导下抽取羊水，为诊断性检查，适用于高风险或其他筛查异常者。
二、样本采集的具体操作流程依筛查方式不同而异。1. 血清学筛查：抽取孕妇空腹静脉血5-10ml，早期筛查同步完成NT超声测量；2. 无创DNA检测：采集外周血5ml，无需空腹，避免剧烈运动；3. 羊水穿刺：超声引导下经腹穿刺抽取20-30ml羊水，术前需排空膀胱，术后观察有无腹痛、阴道出血等症状，采集前签署知情同意书。
三、检测指标与结果解读。1. 血清学筛查指标需结合孕周、年龄、体重计算综合风险值，以1/270为唐氏综合征高风险阈值；2. 无创DNA以21三体综合征风险值（如＞1/1000）为高风险判定标准；3. 结果异常者建议进一步行羊水穿刺或绒毛活检确诊，由专业医生结合临床病史综合判断。
四、特殊人群的筛查流程差异。1. 高龄孕妇（年龄≥35岁）：血清学筛查检出率较低，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；2. 肥胖孕妇（BMI≥30）：血清学指标可能受干扰，建议提前告知医生，必要时增加超声检查或选择无创DNA；3. 有遗传病史孕妇：需在遗传咨询后制定方案，必要时行羊水穿刺+基因芯片检测，排查染色体微缺失/微重复综合征。
