线粒体脑肌病治疗以综合管理为核心，需结合药物干预、营养支持、康复训练及多学科协作，根据个体症状和疾病阶段制定个体化方案，以改善生活质量、延缓进展。
一、药物干预：
- 基础代谢调节药物：辅酶Q10、左卡尼汀等可支持线粒体功能，改善能量代谢，研究显示对肌肉症状和运动耐力有缓解作用。
- 抗氧化与神经保护：维生素C、维生素E及硫辛酸等抗氧化剂，辅助减少氧化应激损伤，需长期服用且注意剂量安全。
- 特殊人群用药：儿童需优先非药物干预，避免肝肾功能负担大的药物；老年患者需关注药物相互作用，监测副作用。
二、营养支持：
- 生酮饮食：对部分高乳酸血症或丙酮酸代谢异常患者，生酮饮食可通过调整供能底物改善症状，需在专业营养师指导下进行。
- 关键营养素补充：B族维生素（如B1、B2）参与线粒体代谢，L-肉碱促进脂肪酸转运，孕妇需额外补充叶酸等营养素。
- 饮食管理：避免高糖、高脂饮食加重代谢负担，建议少食多餐，控制碳水化合物摄入比例，维持稳定血糖水平。
三、康复与功能维护：
- 物理治疗：针对肌肉无力、运动障碍，开展肌力训练、关节活动度训练，低强度有氧运动可改善心肺功能，避免过度疲劳。
- 作业与认知训练：对认知障碍或运动协调困难者，进行精细动作训练、记忆与注意力训练，儿童需在家长协助下进行重复性训练。
- 儿童康复重点：低龄儿童需重视早期干预，如感统训练、语言发育支持，配合康复器具使用，促进神经发育和功能恢复。
四、并发症对症处理：
- 癫痫管理：根据发作类型选择抗癫痫药物，如丙戊酸钠（单药优先，避免多药联用），定期监测血药浓度。
- 心脏保护：合并心肌病或心律失常时，需心血管专科评估，必要时使用ACEI类药物控制血压，避免心衰风险。
- 呼吸支持：呼吸肌受累者需长期家庭氧疗或无创通气，睡眠呼吸暂停患者需多导睡眠监测调整治疗方案，老年患者需定期评估呼吸功能。
