马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，因FBN1基因突变导致原纤维蛋白1合成异常，原纤维蛋白1是构成细胞外基质微纤维的关键成分，其功能异常破坏结缔组织稳定性，主要累及骨骼、心血管及眼部系统，临床表现具有多样性。
一、疾病本质与遗传基础 1. 遗传模式：为常染色体显性遗传，约75%患者存在家族遗传史，25%为新发突变，基因突变位点多位于FBN1基因10号外显子区域。2. 病理机制：FBN1基因突变使原纤维蛋白1结构或功能异常，导致主动脉壁、韧带、骨骼等组织支撑力下降，引发多系统病变。
二、主要临床表现 1. 骨骼系统：典型表现为四肢长度与躯干比例失调，手指（趾）细长呈蜘蛛指（趾）样改变，关节过度伸展，脊柱侧弯或后凸畸形，鸡胸或漏斗胸，面部特征呈“马面”样（眼距宽、颧骨高）。2. 心血管系统：主动脉根部扩张（直径＞40mm），升主动脉夹层动脉瘤发生率高，可突发撕裂性胸痛、低血压休克，是青少年猝死的重要原因；二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流也较常见。3. 眼部系统：晶状体半脱位或全脱位（常见向下或向外移位），高度近视、散光，视网膜脱离风险增加，部分患者合并虹膜震颤。
三、诊断标准 采用Ghent标准，需满足≥2项主要标准或≥1项主要标准+≥2项次要标准。主要标准包括骨骼系统（如蜘蛛指、脊柱侧弯）、心血管系统（主动脉扩张）、眼部（晶状体脱位）；次要标准涉及二尖瓣脱垂、关节松弛、扁平足等。
四、治疗原则 1. 手术干预：主动脉夹层或主动脉直径＞50mm者需行主动脉根部置换术；脊柱侧弯进展至 Cobb角＞40°需手术矫正；晶状体脱位严重者需行白内障或人工晶状体置换术。2. 药物治疗：β受体阻滞剂（如普萘洛尔）可降低血压、减缓主动脉扩张速度；血管紧张素转换酶抑制剂用于控制高血压，延缓血管重构。3. 多学科管理：由心血管科、骨科、眼科、神经科等协作，定期监测主动脉直径、脊柱弯曲度及晶状体位置。
五、特殊人群注意事项 1. 儿童：需每6-12个月行超声心动图检查主动脉直径，避免剧烈运动（如跳跃、竞技体育），佩戴护具预防脊柱侧弯加重；2. 孕妇：妊娠期间心血管负荷增加，孕前需评估主动脉功能，孕期血压控制在130/80mmHg以下，避免过度体力活动，高危孕妇建议终止妊娠；3. 老年患者：随年龄增长主动脉夹层风险升高，需每年复查CTA或MRI，控制血压、血脂，戒烟限酒，避免情绪激动。
