线粒体脑肌病MELAS目前无根治方法,主要通过药物支持、营养干预、康复训练及多学科综合管理改善症状、延缓进展。

一、药物支持治疗:临床常用辅酶Q10、左卡尼汀、B族维生素(如维生素B1、B6、B12)等药物辅助改善线粒体能量代谢,延缓疾病进展;抗癫痫药物(如丙戊酸钠)用于控制癫痫发作,需在医生指导下根据发作类型选择,避免自行调整剂量。
二、营养干预策略:部分研究显示生酮饮食可减少乳酸生成、改善脑代谢,需在专业团队指导下实施;日常饮食建议控制精制碳水化合物摄入,增加优质蛋白(如鸡蛋、鱼类)及不饱和脂肪酸(如深海鱼油)比例,避免高脂、高糖饮食诱发代谢紊乱。
三、康复与综合支持:物理治疗针对肌力下降、运动障碍,通过关节活动度训练、渐进式肌力强化提升生活自理能力;语言治疗帮助改善沟通困难患者的表达能力;心理支持与家庭护理指导(如避免感染、过度劳累等诱因)可提升患者及家属应对疾病的信心。
四、急性发作管理:卒中样发作时,需紧急控制癫痫发作(如地西泮静脉注射),维持电解质平衡及脑灌注;避免脑缺氧加重,必要时给予吸氧、静脉补液;定期监测乳酸水平及脑影像学变化,及时调整治疗方案。
五、特殊人群护理:儿童患者需定期评估发育里程碑,优先采用非药物干预,避免使用神经毒性药物;老年患者加强跌倒预防,监测吞咽功能防止误吸,多学科协作制定个性化护理计划;女性患者生育前需遗传咨询明确母系遗传风险,孕期严密监测乳酸水平及脑症状,必要时调整治疗方案。



