线粒体脑肌病是因线粒体功能异常导致的多系统疾病，症状涉及肌肉、神经及多器官，常见表现为肌肉无力、运动耐力下降、癫痫、认知障碍、乳酸酸中毒及多器官受累（如心脏、肾脏异常），儿童与成人症状特点不同，母系遗传女性风险更高。
一、肌肉系统症状：主要表现为进行性肌肉无力，运动后易疲劳，休息后部分缓解但持续进展，儿童可伴发育迟缓、步态异常；成人活动耐量明显降低，日常活动受限，部分患者肌肉萎缩或压痛。
二、神经系统症状：常见肌阵挛癫痫发作，儿童语言发育迟缓，成人认知功能衰退（记忆力、学习能力下降）；部分患者出现卒中样发作（肢体麻木、言语障碍），类似脑血管病，伴头痛、视力听力异常，乳酸酸中毒加重神经症状。
三、多器官系统症状：心脏（传导异常、心衰）、肾脏（蛋白尿、肾功能减退）、内分泌（糖尿病、甲状腺异常）、消化（呕吐、吸收不良）、呼吸（呼吸肌无力）；生化特征乳酸酸中毒，可伴呼吸急促、乏力，症状随器官受累进展。
四、特殊人群特点：儿童：早期喂养困难、生长迟缓、低张力或高张力，癫痫发作频繁，代谢性酸中毒可危及生命；成人：症状渐进加重，认知衰退影响生活，多器官并发症管理复杂；女性：母系遗传者症状更重，生育后因mtDNA累积突变可能进展，需关注家族史。
