线粒体脑肌病是由线粒体DNA突变或核基因缺陷导致的多系统疾病，病程通常呈慢性进展，早期以肌肉疲劳、运动不耐受为主要表现，随病情发展可累及中枢神经系统，出现认知障碍、癫痫发作等症状，最终可能因多器官功能衰竭危及生命。
按发病机制分类：
- mtDNA突变型：多为母系遗传，因线粒体DNA重复缺失或点突变，导致能量代谢障碍，常见Leber遗传性视神经病变、MELAS综合征等，发病年龄多在儿童至成年早期。
- 核基因突变型：常染色体隐性遗传，影响线粒体蛋白合成或组装，如PEO综合征，患者多在青少年期发病，以进行性眼外肌麻痹为典型症状。
- 肌病型：以骨骼肌症状为主，表现为四肢近端无力、运动后乳酸堆积，肌肉活检可见线粒体异常聚集，多见于青少年。
- 脑病型：中枢神经系统受累显著，如Leigh综合征，婴幼儿期发病，出现发育迟缓、痉挛、呼吸衰竭，预后较差。
- 脑肌病型：兼具肌肉和脑部症状，如MELAS综合征，成年早期发病，伴头痛、呕吐、癫痫及认知下降，影像学可见脑白质病变。
- 儿童患者：需定期监测生长发育指标，避免剧烈运动，优先选择非药物干预如物理治疗改善肌力，禁用可能加重代谢负担的药物。
- 女性患者：生育前应进行遗传咨询，因母系遗传特点，子女有50%概率携带突变基因，建议通过辅助生殖技术降低遗传风险。
以对症支持为主，如补充辅酶Q10、肉碱等营养素改善能量代谢，控制癫痫发作及酸中毒，终末期需多学科协作维持器官功能。
