肝豆状核变性的症状涉及多系统，核心表现为铜代谢障碍导致的神经系统（如震颤、肌张力异常）、肝脏（慢性肝病、肝硬化）、眼部（角膜Kayser-Fleischer环）及其他系统损害，儿童及青少年以肝病或神经系统症状起病较多，成人多表现为运动障碍合并精神症状或肝衰竭。
一、神经系统症状
- 锥体外系症状：静止性震颤（上肢先起病，情绪紧张时加重）、肌张力障碍（肢体僵硬、扭转痉挛）、运动迟缓，儿童患者可出现书写困难、步态异常；成人震颤可扩展至头部、下颌，部分出现舞蹈样动作。
- 精神症状：青少年及成人多见，表现为抑郁、焦虑、人格改变，严重者进展为痴呆，需与其他精神疾病鉴别；儿童可能以学习困难、注意力不集中为首发表现。
- 儿童患者：多以肝病起病，表现为食欲减退、黄疸、肝大，部分进展为急性肝衰竭，需早期识别肝功能异常指标（如转氨酶升高、白蛋白降低）。
- 成人患者：慢性肝病表现为慢性肝炎、肝纤维化，逐步进展至肝硬化，出现腹水、食管静脉曲张；少数以急性肝衰竭为首发症状，需紧急干预。
- 特征性体征：角膜边缘出现Kayser-Fleischer环（裂隙灯可见），由铜沉积形成黄绿色环，是WD的诊断金标准之一，多见于10岁以上患者，约95%患者存在此体征。
- 其他眼部表现：少数患者出现晶体混浊、瞳孔对光反射异常，儿童患者因铜沉积可能影响视觉发育，需早期筛查。
- 血液系统：溶血性贫血（因红细胞对铜毒性敏感），出现血红蛋白降低、网织红细胞升高，儿童及青少年患者发生率较高，需与免疫性溶血性贫血鉴别。
- 骨骼系统：骨质疏松、关节疼痛（膝、踝多见），儿童患者可能因骨骼矿化异常导致骨骼畸形（如脊柱侧弯），成人患者可出现病理性骨折。
- 肾脏损害：肾小管功能异常（蛋白尿、氨基酸尿），严重时进展为肾功能不全，需监测尿常规及肾功能指标。
