线粒体脑肌病的治疗以综合支持和个体化管理为核心，通过营养干预、药物辅助及症状控制，延缓疾病进展并改善生活质量。
一、非药物干预措施
- 饮食与营养调整：部分患者可采用生酮饮食辅助改善能量代谢，补充肉碱（如左卡尼汀）、辅酶Q10及维生素B族增强线粒体功能，严重者需监测体重及热量摄入。
- 适度运动与康复：在避免过度疲劳前提下，开展低强度肌肉力量训练（如抗阻训练）和有氧运动（如散步），配合物理治疗维持关节活动度，改善肌肉耐力。
- 生活方式优化：规律作息，避免感染、高热等应激因素，根据呼吸和心脏功能限制活动强度，减少肌肉负荷。
- 代谢支持类药物：左卡尼汀（改善长链脂肪酸氧化）、辅酶Q10（抗氧化、能量生成）、维生素B族（硫胺素、核黄素参与代谢途径），需根据病情调整剂量。
- 症状控制药物：癫痫发作时优先选用丙戊酸钠、拉莫三嗪等广谱抗癫痫药；心脏传导异常者可短期使用辅酶Q10改善心肌能量；胃肠道症状可配合胃黏膜保护剂。
- 癫痫发作管理：优先非药物干预，药物治疗需从小剂量开始，避免肝肾功能不全者使用苯妥英钠，定期监测血药浓度。
- 肌肉功能保护：使用肌酸（如一水肌酸）改善肌肉耐力，避免剧烈运动导致的肌肉损伤，配合物理因子治疗（如经皮神经电刺激）缓解疼痛。
- 认知与行为障碍：针对学习困难儿童，可采用个体化教育方案，结合认知训练（如注意力、记忆力游戏）提升生活自理能力。
- 儿童患者：优先非药物干预，避免使用丙戊酸钠（可能加重线粒体损伤），禁用未经安全性验证的药物；监测生长发育指标，补充维生素D预防骨骼畸形。
- 老年患者：定期评估肝肾功能，减少药物联用（如避免多种他汀类药物合用），调整运动强度以保护心肺功能，预防跌倒。
- 妊娠期女性：加强叶酸补充（预防神经管缺陷），孕期禁用氨基糖苷类抗生素，产后避免母乳喂养期间高剂量辅酶Q10摄入，监测胎儿发育指标。
建议建立由神经科、内分泌科、康复科组成的团队，每3~6个月复查血乳酸、肌酸激酶水平及影像学指标，动态调整治疗方案，同时关注心理健康，通过家庭支持系统提升患者应对疾病的信心。
