苯丙酮尿症是一种因苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的常染色体隐性遗传代谢病，主要因苯丙氨酸及其酮酸代谢产物蓄积损伤神经系统，临床症状通常在出生后3-6个月逐渐显现，未经治疗者随年龄增长智力及身体发育障碍加重，早期筛查与饮食干预可显著改善预后。
一、神经系统症状
苯丙酮尿症患儿出生时发育正常，3-6个月后因苯丙氨酸蓄积影响神经发育，表现为智力发育迟缓（认知、语言、运动能力落后于同龄儿童），约1/3患者出现癫痫发作（多为大发作或局灶性发作，与脑损伤程度相关），部分患儿伴随肌张力异常（低或高张力），影响肢体活动协调性。
二、皮肤毛发异常表现
因酪氨酸合成减少致黑色素生成不足，患儿毛发颜色逐渐变浅（由黑变黄、金棕色），虹膜颜色偏浅（浅蓝或灰色）；皮肤干燥脱屑，易出现湿疹或皮炎，尤其在颈部、腋窝等皮肤褶皱处更明显，此与苯丙氨酸代谢产物刺激皮肤屏障功能下降有关。
三、特殊气味特征
患儿尿液、汗液及皮肤分泌物中因苯丙氨酸及其酮酸代谢物增多，经细菌分解后产生典型“鼠尿味”，气味随病情进展或饮食控制效果波动；成人患者若饮食控制不佳，仍可能残留该气味，是早期识别苯丙酮尿症的重要线索之一。
四、其他系统相关症状
消化系统表现为呕吐、腹泻，与苯丙氨酸对胃肠道黏膜刺激有关；因免疫功能受影响，易反复发生呼吸道感染或皮肤感染；骨骼发育异常（骨骼密度降低、长骨骨骺闭合延迟）导致身高发育受限；女性患者若未控制高苯丙氨酸血症，备孕前及孕期需严格管理，否则会增加胎儿神经管畸形、智力发育障碍风险。
特殊人群注意事项：新生儿期应通过足跟血筛查早期发现，避免因症状隐匿延误干预；婴幼儿期若未坚持低苯丙氨酸饮食，神经损伤不可逆，需终身严格控制苯丙氨酸摄入（每日摄入量<30mg/kg体重）；成人患者需维持稳定饮食结构，避免饮食波动诱发症状反复；女性患者需在孕前6个月及孕期全程将血苯丙氨酸浓度控制在120-360μmol/L，降低子代发育风险。
