苯丙酮尿症是什么病

什么是苯丙酮尿症？

毛旭东 副主任医师

中国人民解放军第一五二中心医院 三甲

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是病人基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对病人智力、生长发育导致严重的影响。

苯丙酮尿症平均寿命？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这虽然是一种遗传代谢病，但是可以经过治疗痊愈。疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是否正规，如果接受病人接受正规治疗，且治疗时间比较早，体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，

苯丙酮尿症平均寿命多长？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症平均寿命大概是40岁左右，这是一种不能够治愈的疾病，主要是因为基因异常隐性遗传造成的。如果在早期的时候能够及时进行相关治疗，身体内的苯丙氨酸数量一直维持在正常范围之内，寿命和正常人一般是没有区别的。患者在日常生活中需要控制饮食中苯丙氨酸的含量，不可以暴饮暴食。要保证有良好的睡眠，同时加强体

苯丙酮尿症的临床症状？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症的临床症状为，一般患儿出生时正常，正常在三到六个月之后开始表现出症状，一岁时症状会更加明显。一般表现首先是神经系统，智力发育落后最为突出，智商常常低于正常，有行为异常，比方兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数可以呈现肌张力增高，或腱反射亢进等。皮肤的话，患儿在出生数月后，因为

苯丙酮尿症能治好吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

首先苯丙酮尿症这个疾病的本质，一种氨基酸代谢缺陷的缺陷病，是苯丙氨酸代谢途径当作酶的缺陷所导致的，是基因异常的隐性遗传性的疾病。因此现阶段的医学方法，还是没有办法治愈的。但是苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，虽然它是遗传代谢病，但是它是可以治疗的，虽然不能改变它的基因，但是确诊苯丙酮尿症以后立即

新生儿苯丙酮尿症症状？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变造成酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积造成的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为多见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始表现出症状，1岁的时候症状最为明显

苯丙酮尿症是什么遗传方式？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较多见的。其遗传方式是常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不一样，主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失、鼠气味、脑电图异常。如果能够早期诊

苯丙酮尿症是遗传病吗？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症是属于一种遗传性的疾病，主要是因为父母双方都是这种疾病基因的携带者，宝宝才会发病。由于现阶段新生儿筛查的普及，因此这种疾病在临床上比较少见了。正常在出生的时候宝宝并没有什么特殊的异常，一般在添加辅食后6个月左右的时间会表现出症状，典型的症状会表现出智力发育落后，皮肤毛发色素的浅淡斑，尿液汗

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

一般情况下，新生儿患苯丙酮尿症不会表现出非常典型的临床症状。很多孩子在添加辅食之后，可能会表现出智力落后、毛发浅淡、汗液中有鼠尿味等临床症状。我国规定新生儿出生之后需要进行苯丙酮尿症的筛查。如果孩子被诊断为苯丙酮尿症，这个时候要积极采取措施接受治疗。患儿越早接受治疗，治疗效果越好。苯丙酮尿症的孩子平

苯丙酮尿症成年后怎样？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

苯丙酮尿症患者，若已经在儿童时期积极进行饮食等方面的干预治疗，患者大多发育良好，而且患者可以像正常孩童一样生长，不受影响。但是，若苯丙酮尿症患儿未进行相应的治疗，也未对饮食进行干预，则患儿会出现发育迟缓、认知障碍，甚至出现智力障碍等情况，成年后发育异常也不能逆转，所以这类苯丙酮尿症患者仍存在智力、认

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。