巨结肠的症状主要表现为新生儿期胎便排出延迟（>48小时），婴幼儿期慢性便秘、腹胀、呕吐，以及营养不良、发育迟缓等。
新生儿期表现：多数患儿出生后24~48小时内无胎便排出，或仅有少量黄绿色黏液样便，伴腹胀逐渐加重，需人工干预排便以缓解症状。早产儿因肠道功能成熟度较低，症状可能更隐匿。
婴幼儿期表现：随着年龄增长，慢性便秘成为典型症状，排便间隔延长至数天一次，需使用开塞露或乳果糖辅助排便；腹胀明显，腹部可触及扩张肠管，严重时出现营养不良、贫血、生长发育迟缓，部分患儿因肠道梗阻出现呕吐，呕吐物含胆汁或宿食。
特殊人群注意事项：早产儿及低体重儿需密切监测排便情况，及时排查肠道发育异常；有家族史的婴幼儿应尽早进行影像学检查（如钡剂灌肠），避免延误诊断；长期便秘可能导致脱肛、肛裂等并发症，需及时干预。
诊断与治疗：通过病史、腹部触诊及影像学检查（如X线、超声或肠镜）确诊，治疗以手术为主，药物仅作辅助缓解症状，如腹胀严重时可短期使用乳果糖或聚乙二醇类缓泻剂，避免长期使用刺激性泻药。
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