新生儿巨结肠典型症状为胎便排出延迟（＞48小时）、顽固性腹胀、呕吐、喂养困难及发育迟缓，需结合检查尽早干预。
胎便排出异常
正常新生儿生后24小时内排胎便，巨结肠患儿常＞48小时无排便，仅排少量灰白色黏液便，需开塞露或温盐水灌肠刺激排便，易反复便秘，指检可见直肠壶腹部空虚。
进行性腹胀
腹部逐渐膨隆呈球形或椭圆形，腹壁紧张发亮，可见肠型（蠕动波），严重时占据全腹腔，压迫膈肌影响呼吸，甚至出现腹壁静脉显露、水肿。
呕吐与营养障碍
多为胃内容物反流，严重时含胆汁，喂养时易呛咳、进食量少，伴体重不增或下降，长期可致营养不良、贫血及低蛋白血症，需警惕误吸风险。
特殊表现与并发症
早产儿、低体重儿症状隐匿，可仅表现喂养不耐受，易延误诊断；病情进展可致肠缺血坏死、穿孔，伴高热、败血症、电解质紊乱，需紧急手术干预。
诊断与治疗原则
临床结合肛门指检（直肠壶腹部空虚）、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检（神经节细胞缺如）确诊；治疗以根治性手术（如Swenson术）为主，药物辅助（如乳果糖）缓解症状，需严格遵医嘱。
注：先天性巨结肠核心病因是肠壁神经节细胞缺如/功能异常，症状与病理进程相关，早发现早治疗可降低并发症风险。
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