无创DNA和唐氏筛查的区别主要体现在检测原理、适用人群、准确性、风险提示及检测时间上。
检测原理方面，无创DNA通过孕妇外周血中游离胎儿DNA片段进行检测，唐氏筛查则结合血清学指标与孕妇年龄、孕周等计算风险值。
适用人群上，无创DNA适用于高龄、唐筛高风险、有染色体异常家族史等人群，唐氏筛查适合所有孕妇作为初筛手段。
准确性上，无创DNA对21三体综合征的检出率约99%，唐氏筛查检出率约60%-70%，但无创DNA无法替代羊水穿刺。
风险提示方面，两者均为筛查手段，结果异常需进一步确诊；无创DNA对其他染色体异常（如18三体）也有较高检出率，而唐氏筛查主要针对21三体、18三体和神经管缺陷。
检测时间上，无创DNA可在孕12周~22周+6天进行，唐氏筛查通常在孕15周~20周+6天，最佳检测时间为孕16周左右。
特殊人群需注意，高龄孕妇（≥35岁）建议优先选择无创DNA，唐筛高风险孕妇需结合无创DNA结果决定是否进一步检查，有染色体异常史的孕妇应在医生指导下选择合适检测方式。
