早期唐氏筛查通过在孕11~13周+6天期间，结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）、超声NT测量及孕妇年龄、体重等信息，通过公式计算胎儿患唐氏综合征风险值。
血清学筛查：抽取孕妇空腹血，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度，结合孕周、年龄等参数计算风险值，正常参考范围为1/270以下。
超声筛查：经腹部或经阴道超声测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，正常NT值＜2.5mm（孕周校正后），NT增厚提示染色体异常风险升高。
联合筛查：孕15~20周+6天可选择血清学二联/三联筛查，增加甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）等指标，或采用无创DNA检测（NIPT），后者对21-三体筛查准确率＞99%，尤其适用于高龄、NT异常等高危孕妇。
特殊人群建议：高龄孕妇（如年龄≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，建议直接选择无创DNA检测或羊水穿刺；有严重过敏史或接受抗凝治疗的孕妇，需提前告知医生调整筛查方案。
注意事项：筛查结果为高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA复核，低风险孕妇仍需按时完成后续产检；筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息以确保结果准确性。
