早期唐氏筛查通常在孕11~13周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A、β-人绒毛膜促性腺激素）评估风险，结果异常需进一步检查确诊。
1.超声筛查（NT检查）
孕11~13周进行经腹或经阴道超声，测量胎儿颈后皮下无回声透明层厚度，正常范围<2.5mm，增厚提示染色体异常风险升高。
2.血清学筛查（早期联合筛查）
抽取孕妇血清，检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），结合孕周、年龄等因素计算唐氏综合征风险值，结果以“高风险”“低风险”“临界风险”表示。
3.无创DNA产前检测（NIPT）
孕12周后可选择，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征、18-三体综合征等检出率>99%，但仅适用于低风险人群。
4.羊水穿刺（确诊性检查）
孕16~22周进行，通过穿刺抽取羊水获取胎儿细胞，直接检测染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%流产风险，适用于高风险人群。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、超声提示NT增厚或其他结构异常者，建议直接选择羊水穿刺或NIPT。筛查后需遵循医生建议，避免因过度焦虑影响孕期健康。
