唐氏筛查不只是抽血，主要包括血清学检测（抽血）和超声检查（早期）的联合或单独筛查，具体项目因孕周和筛查类型不同而有差异。
早期唐氏筛查（孕11-13周+6天）。主要通过超声测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，结合孕妇年龄、孕周等参数计算21-三体风险，部分地区可联合检测孕妇血清中PAPP-A、β-HCG等指标，形成早期联合筛查方案，需经超声设备精准测量NT厚度。
中期唐氏筛查（孕15-20周+6天）。核心检查为抽取孕妇静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合年龄、孕周等计算21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险，部分地区可选择无创DNA产前检测（NIPT）替代血清学筛查。
联合筛查（早期+中期）。部分医疗机构将早期NT超声与血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），及中期血清学指标整合，形成综合筛查方案，其检出率较单独血清学筛查提高约10%-15%，适用于高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史等高风险孕妇。
特殊人群筛查建议。高龄（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或胎儿畸形史的孕妇，唐氏筛查可能无法满足诊断需求，需考虑羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）；对超声提示NT增厚（≥2.5mm）、胎盘异常或血清学指标异常的孕妇，应进一步通过羊水穿刺明确诊断。
