唐氏筛查对大多数孕妇有必要，尤其高危人群可早期评估胎儿染色体异常风险，为后续干预提供依据。
筛查价值与适用人群：唐氏筛查通过血清学指标（AFP、HCG等）及超声测量（如NT），结合孕周评估胎儿21三体综合征风险，能早期发现染色体异常，降低漏诊率。所有孕妇均建议筛查，高危人群（≥35岁、家族史等）更需重视，可提高异常胎儿检出效率。
科学依据与临床验证：临床研究显示，正常人群中21三体发生率约1/600-1/800，传统血清学筛查（中期唐筛）检出率约60-70%，早期唐筛（NT+血清学）联合后检出率提升至85%，假阳性率约5%，均经大规模循证医学验证。
准确率与局限性：筛查结果仅为风险评估，非确诊。漏诊率约15-20%，假阳性可能引发过度焦虑，需结合无创DNA（NIPT）或羊水穿刺确诊。NIPT检出率超99%，但属高风险孕妇替代选项。
特殊人群注意事项：高龄（≥35岁）、双胎妊娠、胎盘功能异常（如前置胎盘）或既往不良孕史者，需及时告知医生调整筛查策略。合并严重内外科疾病时，建议优先羊水穿刺明确诊断。
替代方案与综合建议：低风险孕妇可选择传统唐筛（性价比高）或NIPT（高准确率）；高危孕妇建议直接行NIPT或羊水穿刺。无论选择哪种方式，均需在医生指导下结合孕周、病史综合决策，确保结果解读与后续干预科学衔接。
