孕期排畸检查的关键时间集中在三个阶段：早孕期（11~13周）NT筛查、中孕期（18~24周）系统超声筛查、晚孕期（28~32周）针对性检查，各阶段目标明确，需按计划完成。
一、早孕期（11~13周）NT筛查：通过测量胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血清学指标，评估染色体异常（如唐氏综合征）风险。NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。因11周前胎儿过小、14周后NT可能消退，检查需严格把控时间窗口。高危孕妇（如唐氏家族史、高龄≥35岁）建议11周前预约。
二、中孕期（18~24周）系统超声筛查（大排畸）：全面排查胎儿结构畸形，包括头颅、心脏、脊柱、四肢等器官。因此时胎儿发育成型、羊水适中，图像清晰，是结构筛查的关键期。若发现异常（如心脏强光点），需结合MRI或羊水穿刺明确诊断。多胎或有畸形家族史者，建议增加检查频次。
三、晚孕期（28~32周）针对性检查：补充中孕期漏检问题，观察胎儿生长、胎位、羊水及胎盘情况。中孕期发现胎盘异常、羊水异常或生长受限者，需提前至28周开始检查，后续每2~4周复查。
四、高危孕妇的个性化方案：高龄（≥35岁）、既往畸形史、妊娠期高血压/糖尿病等高危人群，需提前（11周前）开始排畸评估，增加检查次数，必要时结合无创DNA或羊水穿刺。检查需在专业医疗机构完成，确保结果可靠。
