唐氏筛查主要包括早期筛查（孕11-13+6周）和中期筛查（孕15-20+6周）两类项目。早期筛查通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）评估风险；中期筛查则检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕周、年龄等因素计算风险值。
早期筛查：核心指标为NT厚度，正常范围<2.5mm（不同机构参考值略有差异），若增厚需警惕染色体异常风险。联合血清学指标可提高准确性，尤其适用于高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者。
中期筛查：以血清学指标组合为核心，常见组合包括AFP、β-hCG、uE3及Inhibin A。其中AFP降低、β-hCG升高常提示21三体综合征风险增加，需结合孕妇年龄、体重、孕周等综合计算风险值。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）、既往有不良孕产史（如唐氏综合征患儿生育史）或超声提示NT增厚者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）以明确诊断。NIPT对21三体综合征的检出率达99%以上，且无创伤性，适合所有孕妇作为初筛选择。
筛查结果解读：若筛查提示高风险（如21三体综合征风险≥1/270），需进一步行诊断性检查（如羊水穿刺）；低风险者仍需定期产检，结合后续超声检查动态评估胎儿发育情况。
