无创DNA产前检测与唐筛(血清学筛查)的区别主要体现在检测原理、适用人群、准确性和检测时间上。无创DNA通常在孕12~22+6周进行,针对胎儿染色体异常风险评估,准确率约99%;唐筛在孕15~20+6周,通过血清标志物结合孕周估算风险,准确率约60%~70%。
检测原理与样本来源
无创DNA检测采集孕妇外周血,分离胎儿游离DNA(cffDNA),分析染色体数目异常(如21三体);唐筛则采集孕妇血清,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕周、年龄计算风险。
适用人群差异
无创DNA适用于高龄(≥35岁)、唐筛高风险、既往不良妊娠史等人群,或对唐筛结果存疑者;唐筛适用于一般风险人群的初步筛查,尤其适合经济条件有限、孕周较早但未达无创检测孕周的孕妇。
准确性与临床意义
无创DNA对21三体、18三体、13三体的检出率分别达99.9%、97.8%、91.9%,假阳性率低至0.1%;唐筛假阳性率较高(约5%),高风险者需进一步羊水穿刺确诊。
检测时间与流程
无创DNA孕12周后即可检测,仅需抽血,无需侵入性操作;唐筛在孕15~20+6周抽血,若结果异常需行羊水穿刺或无创DNA复查,羊水穿刺为有创检查,存在0.5%~1%流产风险。
特殊人群提示
胎盘嵌合体、孕妇存在染色体异常、近期接受过异体输血或器官移植等情况可能影响无创DNA准确性,此类人群建议直接选择羊水穿刺;唐筛对胎儿结构畸形无筛查作用,需结合超声检查综合评估。



