孕期唐氏筛查的常规时间安排为:无高危因素孕妇在孕15~20周+6天进行一次中期血清学筛查;高危因素孕妇建议在孕11~13周+6天进行早期联合筛查(NT超声+血清学指标),异常时进一步诊断。
一、常规筛查(无高危因素孕妇):孕15~20周+6天进行中期血清学筛查,通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,评估胎儿21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险,准确率约60%-70%,结果为高风险时需进一步行羊水穿刺等诊断性检查以明确诊断。
二、高危因素孕妇的筛查调整:有唐氏综合征家族史、既往染色体异常妊娠史、超声提示胎儿结构异常、高龄(35岁以上)等高危因素者,需在孕11~13周+6天进行早期联合筛查,该检查通过NT超声(胎儿颈后透明层厚度)结合血清学指标,检出率提升至80%以上,异常时应尽早选择诊断性检查以避免延误干预时机。
三、联合筛查的时间安排:早期(孕11~13周+6天)与中期(孕15~20周+6天)两次筛查结合,适用于糖尿病、肥胖、长期吸烟等影响中期血清学指标准确性的孕妇,按时间顺序完成两次检查可获得更可靠的风险评估结果,减少因单一检查误差导致的焦虑。
四、特殊情况的筛查注意事项:多胎妊娠孕妇因胎盘激素水平波动较大,可能影响血清学筛查准确性,建议直接与医生沟通选择羊水穿刺等诊断性检查;有早产风险或严重内外科疾病的孕妇,由医生评估后决定筛查时间,优先保障孕妇安全,避免额外风险;既往有流产史的孕妇,需根据具体恢复情况调整筛查时间,确保检查操作安全性。



