唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前检查方法。
筛查时机与适用人群
分孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周）两种。孕早期以超声（NT检查）联合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）为主，孕中期仅需血清学指标（AFP、β-HCG、uE3）。建议年龄＜35岁、无不良孕产史的孕妇常规筛查，高龄（≥35岁）或高风险人群优先选择无创DNA或诊断性检查。
检查前准备
血清学检查需空腹（检查前1天晚10点后禁食，次日早晨空腹抽血）。需提前提供准确孕周、体重、既往病史（如糖尿病）及超声结果（单胎/双胎），数据偏差会影响风险计算准确性。
检查过程
预约：至产科或产前诊断中心预约。
孕早期：先做NT超声（经腹测量胎儿颈后透明层厚度），再空腹抽血。
孕中期：直接空腹抽血，检测血清标志物（如孕中期AFP、β-HCG等）。
实验室结合数据（超声+血清指标）用公式计算风险值，出具筛查报告。
结果解读与处理
报告分低风险（无需特殊处理，定期产检）、临界风险（建议进一步检查：无创DNA或羊水穿刺）、高风险（需明确诊断，优先羊水穿刺）。临界/高风险者需2周内联系医生，避免漏检。
特殊人群注意事项
双胎妊娠需使用双胎专用风险模型，结果需结合超声核对。
曾生育染色体异常胎儿者，直接选择羊水穿刺或无创DNA。
凝血功能障碍孕妇抽血后需按压止血，必要时提前告知医护人员。
（注：筛查仅为概率评估，高风险≠确诊，需以诊断性检查为准。）
