唐筛低风险仅提示胎儿患染色体异常的概率较低,不能完全排除风险。对于35岁以上高龄孕妇、有染色体异常史或超声异常等高危因素的孕妇,建议考虑无创DNA进一步筛查;普通低风险且无高危因素的孕妇,可结合自身需求决定是否进行。
一、高龄孕妇(35岁及以上):年龄是独立的染色体异常高危因素,即使唐筛低风险,胎儿患21三体等疾病的风险仍高于年轻孕妇。无创DNA对高龄孕妇的检出率更高(约99%),且无需侵入性操作,安全性更佳,建议此类人群优先考虑。
二、有高危因素孕妇:包括既往有染色体异常胎儿史、夫妻一方染色体核型异常、超声提示胎儿结构异常(如NT增厚、心脏畸形等)的孕妇。即使唐筛低风险,这些情况仍需更精准筛查,无创DNA可直接检测胎儿游离DNA,辅助明确诊断,降低漏诊风险。
三、唐筛结果接近临界值:若中期唐筛显示风险值处于“灰区”(如21三体风险1/1000-1/270之间),即使低风险,也可能提示潜在风险。此时无创DNA可进一步确认,避免因唐筛假阳性导致的不必要焦虑或侵入性检查。
四、对筛查精度要求高的孕妇:部分孕妇或家属希望排除所有常见染色体异常风险,尤其是21三体、18三体等。无创DNA对这三类染色体异常的检出率均超过99%,假阳性率低于1%,相比唐筛更精准,可满足追求高置信度的需求。
五、特殊人群注意事项:孕妇若为低风险且无高危因素,可选择仅进行唐筛;若存在合并症(如糖尿病、高血压)或生活方式不良(如长期接触化学物质),建议提前告知医生,结合个体情况评估无创DNA的必要性。无创DNA主要针对常见染色体数目异常,无法检测结构异常或微缺失/微重复疾病,若需全面筛查,需结合超声或羊水穿刺,但可作为初步精准筛查手段。



