NT检查(孕11-13+6周)结果正常仅提示胎儿染色体异常风险降低,但不能直接决定后续唐氏筛查(包括孕早期或孕中期血清学筛查)的结果。唐氏筛查为独立的筛查项目,需结合孕早期NT与血清学指标或孕中期血清学指标综合评估胎儿染色体异常风险,其“通过”(即低风险)需多因素综合判断,不能仅凭NT正常推断。

一、NT正常但孕早期唐氏筛查(联合筛查)异常。孕早期联合筛查(NT+血清学指标)若提示高风险,需进一步行无创DNA产前检测(NIPT)或羊水穿刺确诊,因该筛查仅为风险评估。35岁以上高龄孕妇或有明确染色体异常家族史者,即便NT正常,若联合筛查异常,需更积极考虑有创产前诊断以排除胎儿染色体异常。
二、NT正常但孕中期唐氏筛查(血清学)异常。孕中期唐氏筛查(如三联/四联指标)若结果异常,提示胎儿染色体异常风险升高,需结合NT正常结果综合判断。若孕妇体重>80kg或有糖尿病史,可能影响血清学指标准确性,需排除检测误差后再决定是否进一步检查,必要时行NIPT或羊水穿刺。
三、NT正常且后续唐氏筛查(早/中期)低风险。若NT正常且后续(早/中期)唐氏筛查均提示低风险,表明胎儿染色体异常整体风险较低,但仍需结合孕妇年龄、体重、既往妊娠史等因素综合评估。35岁以下、无不良妊娠史的孕妇,可在常规产检中继续监测胎儿发育,必要时加强孕期超声结构筛查以排查其他畸形风险。
四、NT正常但存在其他高风险因素。孕妇年龄>35岁(即使NT正常)、既往妊娠合并胎儿染色体异常史、孕期接触致畸因素(如药物、辐射)等,即使NT和唐氏筛查结果正常,仍需通过NIPT或羊水穿刺明确诊断,避免因单一筛查遗漏潜在风险。此类人群建议于11-13+6周完成NT检查后,直接考虑NIPT或羊水穿刺以提高诊断准确性。



