满15周可以开始进行唐氏综合征筛查,但需结合具体孕周范围及筛查方式选择,以确保结果准确性。

一、孕15周-20周+6天是血清学筛查的核心窗口期
- 此阶段孕妇血清中α-甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)等唐氏综合征相关标志物浓度趋于稳定,检测结果可反映胎儿染色体异常风险,满15周即进入该窗口期。
- 若超过孕20周+6天,血清标志物浓度因胎盘代谢变化出现波动,可能导致结果偏差,需改用羊水穿刺等有创检查确诊。
- 筛查前建议空腹8-12小时,以减少饮食对蛋白类标志物浓度的干扰,提高检测可靠性。
- NIPT通过孕妇外周血胎儿游离DNA检测,对21-三体、18-三体、13-三体检出率高,孕12周后即可开展,但15周后因胎儿游离DNA浓度稳定,更推荐此时检测以降低假阴性风险。
- 高龄孕妇(35岁及以上)、有染色体异常家族史或超声NT增厚者,NIPT结果异常需结合羊水穿刺确诊,不可仅依赖NIPT排除高风险。
- 筛查前需告知医生双胎妊娠、胎盘嵌合体等特殊情况,避免因样本污染影响结果判断。
- 合并高血压、糖尿病等慢性疾病的孕妇:需提前控制基础疾病至稳定状态,避免代谢波动干扰血清标志物结果,建议优先选择NIPT以减少干扰因素。
- 有反复流产史或胎儿畸形史者:无论是否满15周,均需在孕12周后联系产科医生,制定早于15周的NIPT或羊水穿刺方案,避免错过最佳干预时机。
- 低风险孕妇(年龄<35岁且无高危因素):孕15-20周+6天内完成血清学筛查即可,无需提前或延迟。
- 筛查结果低风险者:仍需遵循常规产检流程,无需过度干预,但需定期监测胎儿发育指标。
- 结果提示临界风险或高风险者:建议48小时内联系产前诊断中心,通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿染色体核型,明确诊断。
- 高龄或高危孕妇:筛查后需额外记录胎儿结构超声异常史,必要时转诊至多学科会诊,综合评估妊娠风险。



