呆小症又称先天性甲状腺功能减退症，一般建议尽早发现，新生儿期可通过新生儿疾病筛查发现，婴儿期会有特殊面容、生长发育迟缓等表现，幼儿期及儿童期会有生长发育落后、智力低下等表现，家长需密切关注孩子情况，发现异常及时就医检查治疗，以最大程度降低对孩子生长发育和智力的不良影响。
新生儿期筛查
意义：新生儿疾病筛查是通过采集足跟血来检测甲状腺功能，大多数呆小症患儿能在新生儿期通过该项筛查被发现。因为新生儿期甲状腺功能异常若不及时干预，会严重影响生长发育和智力发育。一般在新生儿出生后3-7天内进行采血筛查，此时若发现甲状腺激素水平异常等情况，可尽早开始治疗，最大程度减少对患儿生长发育和智力的影响。
婴儿期发现
表现：婴儿期呆小症患儿可能出现特殊面容，如面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大等；生长发育迟缓，如身高增长缓慢、体重不增等；还可能有嗜睡、反应迟钝、喂养困难、便秘等表现。如果在婴儿期能发现这些异常表现并及时就医检查甲状腺功能等，也可以及时进行治疗。
幼儿期及儿童期发现
表现：到了幼儿期和儿童期，患儿除了有生长发育落后（身高明显低于同龄儿童，身材矮小，骨骼发育落后等）、智力低下（不同程度的智力发育障碍，学习能力差等）外，还可能有特殊的外貌持续存在，同时可能伴有其他系统的异常表现，如心血管系统可能出现心率减慢等。如果在这个阶段发现异常，也需要及时进行甲状腺激素替代治疗等，但此时对患儿已经造成的生长发育和智力的影响可能相对新生儿期和婴儿期更严重一些。不过，一旦发现，仍需要积极治疗来改善预后。
对于特殊人群如新生儿，需要通过规范的新生儿疾病筛查来尽早发现呆小症；对于家长，要密切关注婴儿及儿童的生长发育情况、外貌等表现，一旦发现异常及时带孩子就医检查甲状腺功能等相关指标，以便尽早发现呆小症并进行治疗，最大程度降低疾病对孩子生长发育和智力的不良影响。
