小儿肾上腺皮质功能不全由肾上腺自身病变(原发性)或下丘脑-垂体分泌促肾上腺皮质激素不足(继发性)引起,常见病因包括先天性疾病、自身免疫、感染、药物影响等。

原发性肾上腺皮质功能不全由肾上腺自身病变导致。自身免疫性肾上腺炎与遗传相关,家族史者需警惕;先天性肾上腺发育不全由发育相关基因突变(如NR0B1、SF1)导致,出生后即影响皮质激素合成;肾上腺结核(多继发于肺部感染)或严重外伤后组织破坏,可引发皮质功能丧失。
继发性肾上腺皮质功能不全由下丘脑-垂体分泌促肾上腺皮质激素不足引起。先天性垂体发育不良或前叶功能减退,促肾上腺皮质激素分泌不足;颅脑外伤、手术或肿瘤压迫垂体,损伤ACTH分泌通路;长期外源性糖皮质激素治疗(如肾病综合征患儿)突然停药,会使肾上腺皮质萎缩,引发暂时性功能减退。
先天性特殊病因多见于婴幼儿。先天性肾上腺皮质增生症(如21-羟化酶缺乏),酶缺陷致皮质醇合成不足,雄激素异常分泌,可表现外生殖器男性化、性早熟;先天性肾上腺发育不良(如DAX1基因突变),因肾上腺发育异常,出生后即出现肾上腺功能低下。
后天性其他因素包括感染、自身免疫综合征及慢性疾病。流行性出血热、真菌感染等感染,可通过炎症反应损伤肾上腺;自身免疫性多内分泌腺综合征(如合并甲状腺、甲状旁腺异常),累及肾上腺;慢性营养不良或代谢性疾病(如慢性肝病),因营养或代谢异常间接影响肾上腺合成功能。
特殊人群需重点关注。婴幼儿先天性肾上腺皮质增生症需早期筛查,避免性发育异常;有自身免疫家族史的年长儿,患自身免疫性肾上腺炎风险较高;长期激素治疗的慢性病患儿(如哮喘、肾病综合征),停药前需评估肾上腺储备功能,预防肾上腺危象。