线粒体脑肌病可引起肌肉系统、神经系统及其他系统症状。肌肉系统有肌无力、肌肉萎缩；神经系统有癫痫发作、认知障碍、视力听力障碍；其他系统有内分泌系统异常（如糖尿病）、心脏受累（如心肌病等）。
一、肌肉系统症状
1.肌无力
可表现为四肢近端肌无力，儿童患者可能会出现走路困难、易跌倒等情况，随着病情进展，可能逐渐影响到肢体的其他部位，影响日常的肢体活动，如穿衣、梳头等动作变得困难。这是因为线粒体功能异常影响了肌肉细胞的能量供应，导致肌肉收缩功能受限。
成人患者可能会出现上下楼梯费力等表现，由于肌肉能量产生不足，肌肉在进行运动时无法获得足够的能量来维持正常的收缩舒张功能。
2.肌肉萎缩
长期的肌无力会导致肌肉废用性萎缩，在病情较严重的患者中较为常见。肌肉萎缩会使肌肉体积变小，力量进一步下降，影响肢体的外观和功能，例如手部肌肉萎缩可能导致握持物品的力量减弱。对于儿童患者，肌肉萎缩会影响其生长发育过程中的运动功能发育，可能导致其运动能力落后于同龄儿童。
二、神经系统症状
1.癫痫发作
是线粒体脑肌病常见的神经系统症状之一。发作形式多样，包括全身性大发作、部分性发作等。癫痫发作的机制与线粒体功能障碍导致脑内能量代谢异常，神经元的电生理活动紊乱有关。儿童患者癫痫发作可能会影响其智力发育和学习能力，因为频繁的癫痫发作会干扰大脑的正常神经功能活动，影响神经元的正常发育和连接。成人患者癫痫发作可能会影响其日常生活和工作，增加意外发生的风险。
2.认知障碍
部分患者会出现认知功能下降，表现为记忆力减退、学习能力下降、注意力不集中等。儿童患者可能在学业上表现出成绩落后，理解和思维能力较同龄儿童差。这是由于线粒体功能异常影响了大脑细胞的能量供应，大脑细胞在能量不足的情况下，无法正常进行信息的存储、处理和传递等功能。成人患者可能在工作中出现效率降低，对新事物的学习和理解能力下降等情况。
3.视力听力障碍
视力障碍可表现为视力下降、视野缺损等，听力障碍可出现听力减退。这是因为眼部和耳部的相关细胞中线粒体功能异常，影响了这些器官的能量供应，导致其正常的生理功能受损。儿童患者如果出现视力听力障碍，会影响其与外界的沟通和学习，例如无法正常看清黑板上的内容，影响学习效果；听力障碍会影响其语言发育和社交能力发展。成人患者视力听力障碍会影响其日常生活和工作交流，例如难以看清交通信号、无法正常接听电话等。
三、其他系统症状
1.内分泌系统异常
部分线粒体脑肌病患者可能出现内分泌紊乱，如糖尿病。线粒体功能障碍影响了胰腺细胞的能量代谢，导致胰岛素分泌和作用异常。儿童患者如果合并糖尿病，会影响其生长发育，因为糖尿病会干扰碳水化合物、脂肪和蛋白质的代谢，影响营养物质的正常利用，进而影响儿童的身高、体重等生长指标。成人患者糖尿病的存在会增加心血管疾病等并发症的风险，需要更加注意血糖的控制。
2.心脏受累
可出现心肌病等心脏病变，表现为心律失常、心功能不全等。心脏细胞中线粒体功能异常，能量供应不足会影响心脏的正常收缩和舒张功能。儿童患者心脏受累可能会影响其生长发育过程中的体力活动耐受能力，例如活动后容易出现心悸、气促等症状，限制其正常的运动和活动。成人患者心脏受累会影响其日常生活活动能力，严重时可能导致心功能衰竭，危及生命。
