畸形胎儿孕期表现因畸形类型而异，多数可通过超声筛查发现（孕11~14周为关键期，部分需结合孕中期系统超声）。具体表现分三类：
一、结构畸形（如心脏、神经管、肢体畸形）：孕早期可能出现NT增厚（≥2.5mm），孕中期超声可见胎儿心脏强光点、肢体缺失或脊柱裂等，部分合并羊水过多/过少。
二、染色体异常（如唐氏综合征）：孕早期血清学筛查（如PAPP-A降低）或无创DNA检测（21三体高风险），孕中期羊水穿刺提示染色体核型异常，胎儿可能伴随生长迟缓、面部畸形（眼距宽、塌鼻梁）。
三、多器官功能障碍（如先天性肾病）：超声可见胎儿膀胱扩张、肾盂分离，严重时羊水减少，出生后可能出现少尿、呼吸困难等。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者需加强筛查；孕期接触致畸因素（如药物、辐射）者应警惕结构畸形。发现异常需至正规医疗机构进一步检查，遵循专业医生建议。
