肝豆状核变性临床表现多样，主要累及肝脏和神经系统，多始于青少年期，进展缓慢，早期易误诊。
肝脏表现：以慢性肝病起病，可表现为乏力、食欲不振、黄疸、肝肿大或缩小，部分患者发展为肝硬化，甚至肝功能衰竭。
神经系统表现：锥体外系症状突出，如震颤（意向性或静止性）、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难，严重时出现舞蹈样动作或手足徐动，精神症状如抑郁、认知障碍也较常见。
眼部表现：角膜Kayser-Fleischer环是特征性体征，位于角膜边缘，呈棕绿色，需裂隙灯检查发现，青少年患者阳性率高。
肾脏表现：肾小管功能损害，出现蛋白尿、氨基酸尿、高钙尿，长期可致骨质疏松或肾结石。
特殊人群提示：儿童患者多以肝病或神经系统症状起病，需警惕早期症状；女性患者症状进展可能较男性缓慢；有家族史者应尽早筛查，避免延误治疗。
