线粒体脑肌病以多系统受累为特征，表现为进行性肌无力、认知障碍、癫痫发作，常起病于儿童或青年期，部分患者可伴随线粒体功能衰竭相关症状，如视力下降、听力异常等。
一、神经系统特征
主要累及中枢及周围神经，出现运动障碍（如肢体无力、步态异常）、癫痫发作（多为难治性）和认知功能下降（记忆力、注意力减退），部分患者可出现头痛、言语障碍。
二、肌肉系统特征
骨骼肌受累表现为易疲劳性肌无力，活动后加重，休息后部分缓解，可伴随肌肉萎缩；心肌受累罕见但严重，可能导致心律失常或心力衰竭。
三、代谢系统特征
因线粒体能量生成障碍，患者常出现乳酸酸中毒（血液乳酸水平升高），伴随低血糖、血脂异常，部分儿童可出现喂养困难、生长发育迟缓。
四、特殊器官受累特征
视觉系统可出现视网膜病变（如视力下降、视野缺损），听觉系统表现为神经性耳聋；部分患者累及内分泌系统，出现糖尿病、甲状腺功能异常。
五、诊断与鉴别要点
需结合影像学检查（脑部MRI可见脑白质异常、基底节病变）、生化检测（肌肉活检示线粒体结构异常）及基因检测（常见致病基因突变）综合判断，需与多发性硬化、重症肌无力等鉴别。
