线粒体脑肌病主要由线粒体DNA（mtDNA）突变或核DNA相关基因缺陷引发，突变多为母系遗传，发病年龄集中在儿童至中年，病程呈进行性加重。
母系遗传型：mtDNA突变通过母亲传递，女性患者后代中男性、女性均可能发病，常见KSS综合征（20岁前发病，伴眼外肌麻痹、心脏传导阻滞）。
核DNA突变型：遗传方式为常染色体隐性或显性，男女发病风险均等，如MELAS综合征（40岁前发病，伴头痛、癫痫、乳酸酸中毒）。
散发病例：无家族史者多为新发突变，发病年龄2~60岁，症状因突变类型差异大，如Leigh综合征（婴幼儿期发病，伴呼吸障碍、运动发育迟缓）。
特殊人群注意：儿童患者需避免剧烈运动，预防低血糖；成人患者应定期监测心功能、肝肾功能；孕妇需进行遗传咨询，评估后代发病风险。
治疗原则：以支持治疗为主，如辅酶Q10、肉碱等药物辅助改善能量代谢，需在专业医疗机构指导下使用。
